Criterio mayor

Infiltrados densos multifocales de mastocitos (agrupaciones de ≥15 mastocitos) en la biopsia de médula ósea y/o en las muestras obtenidas por biopsia de otros órganos (salvo la piel)

Criterios menores

1) presencia de mastocitos atípicos en frotis de médula ósea o mastocitos fusiformes en las muestras obtenidas por biopsia de médula o de otro órgano (salvo la piel) que constituyan ≥25 % de todos los mastocitos

2) presencia de la mutación puntual activadora del gen KIT en el codón 816 (con mayor frecuencia D816V) o en otras áreas críticas de este gen en la médula ósea u otro órgano (salvo la piel)

3) presencia de mastocitos en médula ósea, sangre u otros órganos (salvo la piel) que muestran expresión de CD2 y/o CD25 y/o CD30 (en estudio inmunofenotípico o inmunohistoquímico)

4) niveles séricos de triptasa >20 ng/ml (no aplicable a los enfermos con otras neoplasias mieloides); el valor de corte para estos niveles debe ajustarse a los enfermos con α-triptasemia hereditaria

Para establecer el diagnóstico es necesario que se cumpla 1 criterio mayor y 1 menor o 3 criterios menores.