Trombofilias congénitas

1) Factor V Leiden

2) Variante G20210A del gen de protrombina

3) Déficit de proteína C

a) tipo I: concentración de proteína C y su actividad reducidas

b) tipo II: concentración de proteína C normal y

– IIa: actividad anticoagulante y amidolítica reducidas

– IIb: actividad anticoagulante reducida, pero actividad amidolítica normal

4) Déficit de proteína S

a) tipo I: niveles de proteína S total, proteína S libre y su actividad reducidos

b) tipo II: niveles normales de la proteína S total y libre, pero actividad de proteína S reducida (poco frecuente)

c) tipo III (sinónimo: IIa): niveles normales de proteína S total, pero niveles de proteína S libre y su actividad reducidos

5) Déficit de antitrombina

a) tipo I: niveles de la proteína y su actividad reducidos

b) tipo II: niveles normales de la proteína, pero su actividad anormal

6) Algunas disfibrinogenemias (en el 25 % de los casos de manifiestan con ETV y no con hemorragias, a pesar de niveles bajos de fibrinógeno en la coagulometría): p. ej. fibrinógeno Chapel Hill, Marburg, Krakow

7) Forma homocigota de homocistinuria (déficit de cistationina β-sintasa)

8) Aumento de la actividad del FVIIIa

9) Resistencia a la proteína C activada (PCA) no relacionada con el factor V Leiden, en parte condicionada genéticamente

10) Alteración de la fibrinólisis: aumento de la activación del inhibidor de la fibrinólisis activado por trombina (TAFI), alta actividad del inhibidor del activador del plasminógeno tipo 1 (PAI-1)

Trombofilias adquiridas

1) Síndrome antifosfolipídico

2) Aumento de la actividad del FIX (>129 %)

3) Aumento de la actividad del FXI (>121 %)

4) Aumento de la actividad del FVIII (>150 %)a

5) Resistencia adquirida a la proteína C activada (APC): p. ej. en el embarazo, durante el uso de anticoncepción hormonal

6) Trombocitopenia inducida por heparina (TIH)

7) Hemoglobinuria paroxística nocturna

8) Presencia de la mutación V617F del gen JAK2

9) Concentración alta de fibrinógeno

a Se estima que los factores ambientales, incluida la infección, inflamación o traumatismo, son responsables de >50 % de los casos de aumento crónico de la actividad del FVIII; hasta el momento, no se han identificado causas genéticas de esta situación.