Clasificación de la enfermedad de Von Willebrand

Tabla 16.20-1. Clasificación de la enfermedad de Von Willebrand
Tipo	Base molecular	Características de laboratorio	Intensidad de la diátesis hemorrágica
1a	Deficiencia cuantitativa parcial del FVW (65-75 % de los casos)a	– FVW:Ag, FVW:RCo y VIII:C reducidos de forma proporcional – Distribución de multímeros normal	Leve o moderada, generalmente buena respuesta a la desmopresina
2A	Defecto de liberación del FVW de la célula o proteólisis excesiva (20-25 % de los casos)	– FVW:Ag, FVW:RCo y VIII:C disminuidos en diverso grado, VIII:C i FVW:Ag pueden ser normales – Ausencia de multímeros grandes	Leve o moderada, mala respuesta a la desmopresina
2B	Mayor afinidad del FVW por la GP Ib plaquetariab	– FVW:Ag, FVW:RCo y VIII:C disminuidos en diverso grado, VIII:C i FVW:Ag pueden ser normales – Ausencia de multímeros grandes – Aumento de la RIPA – A veces trombocitopenia	Leve o moderada, desmopresina contraindicada en la mayoría de los casos
2M	Menor afinidad del FVW por la GP Ib plaquetaria	– FVW:Ag, FVW:RCo y VIII:C disminuidos en diverso grado, VIII:C i FVW:Ag pueden ser normales – Distribución de multímeros normal	Leve o elevada, respuesta a la desmopresina variable
2N	Falta o reducción de la capacidad de unión del FVW al FVIII	– Reducción de VIII:C mayor que FVW:Ag (VIII:C/FVW:Ag ≤0,6) – Reducción de la unión del FVIII por el FVW – Distribución de multímeros normal	Leve o elevada, respuesta a la desmopresina variable
3	Deficiencia cuantitativa importante del FVW	– FVW:Ag y FVW:RCo no detectable, VIII:C significativamente reducido – Ausencia de todos los multímeros	Elevada, desmopresina ineficaz
a Subtipo 1C provocado por un aumento de la eliminación del FVW de la circulación (para el diagnóstico se utiliza el test de respuesta a la desmopresina con medición de FVW después de 1 y 4 h de la administración del fármaco). b Tiene un fenotipo similar la enfermedad de Von Willebrand tipo plaquetario (pseudoenfermedad de Von Willebrand): trastorno congénito de la función plaquetaria que consiste en un aumento de la afinidad de la GP Ib al FVW. VIII:C — actividad de coagulación del FVIII, FVIII — factor de coagulación VIII, FVW — factor Von Willebrand, FVW:Ag — antígeno del FVW, FVW:RCo — actividad del cofactor de ristocetina, GP Ib — glucoproteína Ib, RIPA — agregación plaquetaria con ristocetina