Diagnóstico diferencial de pseudohipoparatiroidismo

Tabla 10.1-1. Diagnóstico diferencial de pseudohipoparatiroidismo
Diagnóstico	Mutación del gen GNAS1 (alelo materno/alelo paterno)	Manifestaciones de osteodistrofia hereditaria de Albright	Concentración sérica			Eliminación con la orina en respuesta a PTHa		Resistencia a otras hormonas	Otras endocrinopatías	Comentario
Diagnóstico	Mutación del gen GNAS1 (alelo materno/alelo paterno)	Manifestaciones de osteodistrofia hereditaria de Albright	PTH	Ca	Pi	AMPc	Pi	Resistencia a otras hormonas	Otras endocrinopatías	Comentario
Hipoparatiroidismo primario	–/–	N	↓	↓	↑	N	N	N	Posibles en función de la etiología	Dos alelos normales del gen GNAS1 aseguran la normofunción de las hormonas con receptores acoplados a proteína G; otras endocrinopatías se presentan sobre todo en APS-1
Pseudohipoparatiroidismo (PHP)
PHP de tipo 1a	+/–	+	↑	↓	↑	↓	↓	TSH	Hipotiroidismo	Alelo materno mutado, lo que provoca el cuadro completo de la enfermedad
PHP de tipo 1a	+/–	+	↑	↓	↑	↓	↓	GnRH y/o FSH, LH	Hipogonadismo
Pseudopseudohipoparatiroidismo	–/+	+	N	N	N	N	N	N	N	Alelo paterno mutado, lo que no altera la respuesta renal a la PTH ni la función de otras hormonas (es suficiente el alelo materno), pero no asegura una buena función de los huesos (para ello se necesitan 2 alelos normales)
PHP de tipo 1b	–/–	N	↑	↓	↑	↓	↓	N	N	Una expresión anómala del alelo materno no se debe a una mutación, sino a un error en la metilación y se produce solamente en los riñones
PHP de tipo 2	–/–	N	↑	↓	↑	N	↓	N	N	Causa desconocida, tal vez debido al déficit de vitamina D; se observa una respuesta normal tras la administración de PTH exógena (aumento de la excreción de AMPc con la orina), pero no aumenta la fosfaturia
a Test de Ellsworth-Howard ↑ — aumento, ↓ — disminución, N — dentro de la normalidad (signo ausente o resultado normal) AMPc — adenosín monofosfato cíclico, APS-1 — síndrome poliglandular autoinmune tipo 1, Ca — calcio, FSH — folitropina, GnRH — hormona liberadora de gonadotropina (gonadoliberina), LH — lutropina, Pi — fosfatos inorgánicos, PTH — paratohormona, TSH — tirotropina