Tipo de trombofilia

Etiología

Mecanismo

Prevalencia (%)a

Aumento del riesgo de desarrollar trombosis venosa en heterocigotos

Población general (Europa)

Pacientes con trombosis

No seleccionados

Recurrente o con antecedentes familiares

Factor V Leiden

Mutación A1691G del gen del FV (Arg506Gln)

Inactivación deficiente del FVa por la proteína C activada y por el aumento de la actividad de protrombinasa

5

20

40

4-8 ×

(50 × en homocigotos)

Variante G20210A del gen de protrombina

Mutación G20210A del gen de la protrombina en la región 3’ no transcrita

Aumento de la concentración de protrombina (en un 90 %) debido a una mayor eficiencia de traducción o una mayor estabilidad de su ARNm

3

7

16

2-5 ×

(30 × en homocigotos)

Déficit heterocigoto de proteína C

>380 mutaciones del gen de proteína C (PROC), herencia autosómica dominante

Alteración de la actividad anticoagulante del sistema de proteína C

0,3

4

5

6-8 ×

Déficit heterocigoto de proteína S

>450 mutaciones del gen de la proteína S (PROS1), herencia autosómica dominante

Disminución en la concentración del cofactor del sistema de proteína C que afecta su activación

0,1-0,2

2

4

1,5-10 ×

Déficit heterocigoto de antitrombina (AT)

~500 mutaciones del gen de AT (SERPINC1), herencia autosómica dominante

Reducción de la inactivación de trombina, FIXa, FXa, FXIa

0,02-0,1

2

4

10-20 ×

Aumento de la actividad del FVIII

Desconocida

Aumento de la actividad del cofactor de tenasa intrínseca

11

20

30

3-5 × (se refiere al FVIII >150 % vs. el FVIII <100 %)