Fenotipo

Genotipo

Manifestaciones clínicas

Talasemia β

Talasemia β menor (β-thalassaemia minor) o talasemia β

β/β+ o β/β0 (heterocigoto)

Anemia microcítica leve

Talasemia β intermedia (β-thalassaemia intermedia)

β+/β+ o β0/β+ (homocigoto lub heterocigoto compuesto)

Anemia microcítica moderada o grave, independiente de las transfusiones de concentrados de hematíes

Talasemia β mayor (β-thalassaemia major), conocida como anemia de Cooley

β0/β0 o β0/β+ (homocigoto lub heterocigoto compuesto)

Anemia grave, dependiente de las transfusiones de concentrados de hematíes

Talasemia α

Estado de portador

αα/α–

Asintomática, VCM normal o disminuido

Talasemia α menor (α-thalassaemia minor) o rasgo de talasemia α

αα/– –

α–/α–

Anemia microcítica leve

Enfermedad por hemoglobina H (HbH: tetrámero de β)

α– –

Anemia microcítica leve o moderada

Hidropesía fetal con hemoglobina de Bart (tetrámero de γ)

– –/– –

Puede conducir a la muerte del feto o del neonato