Inmunodeficiencias primarias

Manifestaciones típicas

ICDV

Hipogammaglobulinemia

Infecciones recurrentes de los senos paranasales y de los pulmones por bacterias encapsuladas, enfermedades autoinmunes

Deficiencia del ligando CD40 (subtipo del síndrome hiper-IgM)

Infecciones graves y recurrentes por bacterias piógenas (también oportunistas)

Candidiasis mucocutánea crónica (CMCC)

Candidiasis mucocutánea con endocrinopatía autoinmune

Inmunodeficiencia combinada grave (IDCG) ligada al cromosoma X

Trastornos del crecimiento en los niños, diarrea, infecciones oportunistas, enrojecimiento de la piel

Síndrome de Wiskott-Aldrich

Púrpura hemorrágica trombocitopénica (sangrados y equimosis), eccema, infecciones recurrentes por bacterias encapsuladas, enfermedades autoinmunes

Síndrome de ataxia-telangiectasia

Infecciones recurrentes de los senos paranasales y de los pulmones, ataxia cerebelosa, teleangiectasias en la piel y los ojos, presencia de diversas neoplasias

Síndrome de DiGeorge

Episodios de hipocalcemia por hipoparatiroidismo, cardiopatías (entre otros,tetralogía de Fallot), defectos de desarrollo craneofacial, infecciones recurrentes

Síndrome de hiper-IgE

Infecciones recurrentes de la piel, infecciones recurrentes y graves de los pulmones, osteogénesis imperfecta, alteraciones en el desarrollo de los dientes de leche

Enfermedad granulomatosa crónica

Infecciones de etiología bacteriana y micótica que cursan con formación de abscesos y granulomas

Deficiencia en la adhesión leucocitaria

Infecciones bacterianas y micóticas graves y recurrentes, retraso en la caída del cordón umbilical, deficiencias en la cicatrización de las heridas

Defectos en el eje IL-12/IFN-γ

Infecciones generalizadas por bacilos atípicos (Mycobacterium avium, Mycobacterium intracellulare) y por bacilos de Salmonella

 Síndrome de Chédiak-Higashi

Albinismo, hematomas espontáneos, neuropatía periférica, hepatoesplenomegalia, a veces adenopatía, infecciones bacterianas y micóticas recurrentes (razón por la cual la mayoría de los enfermos muere en la infancia temprana)

Deficiencia de los componentes de fase temprana de activación de la vía clásica

Enfermedades autoinmunes e infecciones bacterianas

Deficiencia de los componentes de fase tardía de activación de la vía clásica

Infecciones por Neisseria

Deficiencia del componente C3 y de los componentes reguladores

Infecciones recurrentes por bacilos encapsulados