Diagnóstico

Criterios diagnósticos

LEC

1) eosinofilia ≥1500/µl durante ≥4 semanas

2) presencia de una alteración citogenética o molecular

3) anomalías en la morfología de las células medulares (p. ej. displasia de eritroblastos o de megacariocitos)

4) ausencia del cromosoma Ph, del gen de fusión BCR-ABL1 y otra neoplasia mieloproliferativa (PV, TE, MFP) o mielodisplásicas/mieloproliferativas (LMMC, LMCa)

5) sin reordenamiento de PDGFRA, PDGFRB o FGFR1, ausencia de los genes de fusión PCM1-JAK2, ETV6-JAK2 y BCR-JAK2

6) porcentaje de blastos en sangre periférica y médula ósea <20 % y no aparecen inv(16)(p13q22), t(16;16)(p13;q22) ni otras características que permitan diagnosticar la LMA

Neoplasias con reordenamiento de PDGFRA

1) neoplasia mieloide (la más frecuente LEC, menos frecuente LMA) o con menor frecuencia linfoide (LLB-T) con eosinofilia significativa, y

2) presencia del gen de fusión FIP1L1-PDGFRA u otra variante de reordenamiento de PDGFRA o de la mutación activadora del PDGFRA

Neoplasias con reordenamiento de PDGFRB

1) neoplasia mieloide (la más frecuente LMMC, menos frecuente LMCa, LEC o LMA), más raramente linfoide, a menudo con eosinofilia significativa, a veces con neutrofilia o monocitosis, y

2) presencia de t(5;12)(q31~q33; p12) u otra translocación que es su variante, o la presencia del gen de fusión ETV6-PDGFRB o reordenamiento de PDGFRB

Neoplasias con alteraciones de FGFR1

1) neoplasia mieloproliferativa (con mayor frecuencia LEC) o mielodisplásica/mieloproliferativa con eosinofilia significativa, a veces con neutrofilia o monocitosis, o

2) LMA o LLA/LLB o LAFM, en la mayoría de los casos asociadas con eosinofilia de sangre periférica o médula ósea, y

3) presencia de t(8;13)(p11;q12) u otra translocación que es su variante, que provoca el reordenamiento de FGFR1 que se observa en las células mieloides y/o linfoblastos

Neoplasias con PCM1-JAK2

1) neoplasia mieloide (a menudo con cuadro de MFP), más raramente linfoide, a menudo con eosinofilia importante

2) presencia de t(8;9)(p22;p24.1) u otra translocación que es su variante, que provoca el reordenamiento de JAK2