Полікістозна хвороба нирок

Полікістозна хвороба нирок (ПХН) — генетично детермінована наявність чисельних кіст в кірковій і мозковій речовині нирки. Аутосомно-домінантна форма ПХН (АДПХН) є найпоширенішим генетично детермінованим захворюванням нирок (1/800–2500 новонароджених), як правило, проявляється в осіб віком 10–30 років; призводить до 8–15 % усіх випадків термінальної стадії ниркової недостатності, яка вимагає проведення замісної ниркової терапії. Аутосомно-рецесивна форма ПХН (АРПХН; ≈7 % випадків ПХН) зустрічається з частотою ≈1/20000 новонароджених і проявляється уже в немовлят (іноді можна виявити пренатально).

Протягом багатьох років хвороба може мати безсимптомний перебіг і досить часто ПХН діагностується випадково, при візуалізаційних дослідженнях органів черевної порожнини за іншими показаннями. Першим симптомом може бути артеріальна гіпертензія або інші ускладнення хронічної хвороби нирок (ХХН) в залежності від рівня ШКФ →розд. 14.3. Типовими симптомами є біль в поперековій ділянці і макрогематурія, яка є наслідком розриву кісти. Можуть виникнути симптоми інфікування кісти. У ≈20 % випадків розвивається нефролітіаз. У деяких пацієнтів також виявляються позаниркові зміни: кісти печінки (у ≈60 %, дуже рідко є клінічно значущими), кісти сім’яних пухирців (не впливають на фертильність), кісти підшлункової залози (≈10 %; майже завжди безсимптомні), внутрішньочерепні аневризми (у 4–10 % пацієнтів з безсимптомною ПХН; є причиною смерті в ≈10 % хворих на АДПХН), клапанні вади серця, аневризми аорти, дивертикульоз товстого кишківника, грижі черевної порожнини (у ≈40 % пацієнтів з АДПХН). Фактори ризику швидкого прогресування до ниркової недостатності: розвиток стадії G3 ХХН у віці <40 р., підтверджене зниження рШКФ на ≥5 мл/хв/1,73 м2 протягом 1 року або на ≥2,5 мл/хв/1,73 м2/рік протягом 5 років поспіль, розвиток артеріальної гіпертензії в молодому віці і неоптимальний контроль артеріального тиску, чоловіча стать, великий загальний об’єм нирок, ранні або повторні епізоди гематурії, артеріальна гіпертензія під час вагітності, численні вагітності (≥3), ожиріння, швидка та рання втрата функції нирок у близьких родичів хворого на АДПХН.

АРПХН зазвичай дебютує у ранньому дитинстві, а симптоми ниркової недостатності часто супроводжуються дихальною недостатністю, спричиненою недорозвиненням легень. У випадках із дебютом у дорослому віці крім симптомів хронічної хвороби нирок переважають симптоми з боку печінки (гістологічна картина зазвичай демонструє фіброз), а особливо кровотеча з варикозно розширених вен стравоходу та інші прояви портальної гіпертензії (включаючи гіперспленізм, що призводить до тромбоцитопенії), а в подальшому — ознаки печінкової недостатності.

Діагностика: на основі візуалізаційних досліджень, в основному УЗД ― множинні кісти в обох нирках, а також значне збільшення нирок. Генетичні дослідження рутинно не проводяться. Діагностичні критерії АДПХН за Ravine ― множинні кісти в обох нирках:

1) у пацієнтів з ускладненим сімейним анамнезом — у віці до 30-ти р. ≥2 кіст в одній або в обох ниркax разом, у віці 30–59 р. ≥2 кіст в кожній нирці і вік ≥60-ти р. ≥4 кіст в кожній нирці;

2) у пацієнтів з неускладненим сімейним анамнезом ― відповідно ≥5, ≥5 i ≥8.

АДПХН відрізняється від АРПХН більш пізнім дебютом та відсутністю проявів з боку печінки та легень.

Найчастіше необхідна диференційна діагностика з множинними простими кістами. На користь ПХН свідчать: ускладнений сімейний анамнез і наявність позаниркових змін. При медулярному кістозі та нефронофтизі нирки зменшені в розмірах, а кісти невеликі. У жінок репродуктивного віку з сильним болем у животі при диференційній діагностиці слід враховувати позаматкову вагітність (ПХН підвищує ризик імплантації ембріона поза порожниною матки).

Лікування: симптоматичне і підтримуюче, як при ХХН →розд.14.3. Дуже важливою є нормалізація артеріального тиску (ЛЗ першого ряду є інгібітори ренін-ангіотензин-альдостеронової системи). Застосування толваптану (антагоніста вазопресинового рецептора V2) може відтермінувати розвиток ниркової недостатності і загальмувати збільшення розмірів кіст при АДПХН. Пацієнти з ПХН i термінальною стадією ХХН є ідеальними кандидатами для трансплантації нирки в зв’язку з неімунним характером захворювання.