Полікістозна дегенерація нирок (ПДН)

Генетично детермінована наявність чисельних кіст в корі і в мозковій речовині нирки. Аутосомно-домінантна форма ПН (АДПН) є найпоширенішим генетично детермінованим захворюванням нирок (1/400–1000 новонароджених), як правило, проявляється в осіб віком між 10–30 р.; і призводить до 8–15 % усіх випадків термінальної стадії ниркової недостатності, яка вимагає проведення замісної ниркової терапії. Аутосомно-рецесивна форма ПН (АРПН) зустрічається з частотою ≈1/20000 новонароджених і проявляється уже в немовлят (іноді можна виявити пренатально).

Протягом багатьох років, хвороба може мати безсимптомний перебіг і досить часто ПН виявляється випадково, при візуалізаційних дослідженнях органів черевної порожнини за іншими показами. Першим симптомом може бути артеріальна гіпертензія або інші ускладнення ХНН в залежності від значення ШКФ →розд. 14.2. Типовими симптомами є біль в поперековій ділянці і макрогематурія, яка є наслідком розриву кісти. В ≈20 % випадків розвивається нефролітіаз. У деяких пацієнтів виявляються позаниркові зміни: кісти печінки (в ≈60 %, дуже рідко є причиною клінічних проблем), внутрішньочерепні аневризми (у 4–8 % пацієнтів з безсимптомним ПН, є причиною смерті в ≈10 % всіх випадків), кісти підшлункової залози (майже завжди безсимптомні).

Діагностика: на основі візуалізаційних досліджень, в основному УЗД ― множинні кісти в обох нирках, а також значне збільшення нирок. Генетичні дослідження рутинно не проводяться. Критерії для діагностики АДПН по Равину ― множинні кісти в обох нирках:

1) у пацієнтів з сімейним анамнезом віком до 30-ти р. ≥2 кіст в одній або в обох ниркax разом, у осіб віком 30–59-ти р. ≥2 кіст в кожній нирці і ≥60-ти р. ≥4 кіст в кожній нирці;

2) у пацієнтів без сімейного анамнезу ― відповідно ≥5, ≥5 i ≥8.

Найчастіше необхідно диференціювати з множинними простими кістами. На користь ПН свідчать: сімейний анамнез і наявність позаниркових змін.

Лікування: симптоматичне і підтримуюче лікування, як при ХНН →розд. 14.2. Дуже важливою є нормалізація артеріального тиску (ЛЗ першого вибору є препарати, які пригнічують систему ренін-ангіотензин-альдостерон). Застосування толваптану  (антагоніста вазопресинового рецептора V2) може відтермінувати розвиток ниркової недостатності і загальмувати збільшення розмірів кіст. Це лікування може принести найбільшу користь хворим у віці <50-ти р., на стадії ХХН G1–3a, із втратою ШКФ >5 мл/хв/1,73 м2 на рік та збільшенням об’єму нирок на >5 % на рік. Починають від нижчих доз (45 мг рано і 15 мг вечером) і поступово збільшують до максимальних рекомендованих (90 мг рано і 30 мг вечером). Основним небажаним ефектом є поліурія. Під час епізодів макрогематурії рекомендується ліжковий режим і анальгетики. Пацієнти з ПН i термінальною стадією ниркової недостатності є найкращими кандидатами для трансплантації нирки в зв’язку з неімунологічним характером захворювання.