Тубулопатії — загальна інформація

Тубулопатії — це рідкісні порушення функції ниркових канальців із нормальною або дещо зниженою клубочковою фільтрацією. Вони можуть бути генетично обумовленими (вродженими) або набутими.

Вроджені тубулопатії можуть стосуватися лише ниркових канальців (первинні вроджені тубулопатії) або виникати на фоні системних генетичних захворювань (галактоземія, тирозинемія, фруктоземія, хвороба Вільсона-Коновалова, глікогеноз 1-го типу, цистиноз, синдром Лоу).

Набуті тубулопатії розвиваються при захворюваннях нирок, системних захворюваннях, найчастіше імунного ґенезу, отруєннях хімічними сполуками або внаслідок нефротоксичності ЛЗ.

Наслідком тубулярної дисфункції є характерний клініко-біохімічний симптомокомплекс, зумовлений:

1) дефіцитом у плазмі компонента клубочкового фільтрату, що втрачається нирками (проксимальний нирковий тубулярний ацидоз, сімейний гіпофосфатемічний рахіт, синдром Барттера);

2) затримкою в плазмі компонента клубочкового фільтрату внаслідок зниження секреції або підвищення реабсорбції нирковими канальцями (псевдогіпопаратиреоз, дистальний нирковий тубулярний ацидоз).

Винятком є глюкозурія, оскільки тубулярний дефект не викликає клінічних наслідків →розд. 14.7.2.