Лімфангіолейоміоматоз (LAM)

Лімфангіолейоміоматоз (LAM) — це хвороба, при якій внаслідок порушення функції генів комплексу TSC1 i TSC2 виникає проліферація подібних до міоцитів недиференційованих клітин навколо бронхів, кровоносних та лімфатичних судин, що, в свою чергу, призводить до обструкції дихальних шляхів і кістозної деструкції легень. Хворіють найчастіше жінки в пременопаузальному віці. Розрізняють LAM при туберозному склерозі (TSC LAM) і спорадичний LAM (S-LAM).

Клінічна картина: пневмоторакс, хілоторакс або хільозний асцит, наростаюча задишка при фізичному навантаженні, кашель і, рідше, кровохаркання або відхаркування лімфи. У >80 % хворих з TSC LAM і 50 % хворих з S-LAM виникають ангіоміоліпоми нирок та кісти нирок чи печінки. У 16–38 % хворих у заочеревинному просторі або рідше в середостінні утворюються лімфангіоми. Клінічний перебіг різний, хвороба прогресує повільно, смерть настає через дихальну недостатність. Функціональні тести показали ознаки обструкції зі збільшенням залишкового об’єму, зниження TLCO та зниження SpO2 під час тесту 6-хвилинної ходьби (6MWT).

Діагноз: РГ грудної клітки — гіперінфляція легень, ретикулярні, ретикуло-нодулярні та дрібнокістозні зміни.

Критерії КТВРЗ:

1) характерна для LAM картина — численні, двобічні, тонкостінні, округлі, добре відмежовані дрібні кісти, рівномірно розміщені в обох легенях, нормальний або збільшений об’єм легень без ознак інших інтерстиціальних захворювань;

2) картина, що відповідає LAM — 2–9 тонкостінних, добре відмежованих дрібних кіст діаметром <30 мм (додатково до того, що вказано вище). Функціональні проби виявляють ознаки обструкції зі збільшенням залишкового об’єму. Найбільш чутливим параметром ураження легень є TLCO, який має тенденцію до зниження навіть у пацієнтів із незначними рентгенологічними змінами. Діагностичні критерії: Діагностика: КТВРЗ-картина, гістопатологічна картина, клінічні критерії та концентрація VEGF D [vascular endothelial growth factor D] у сироватці крові(>800 пг/мл).

Лікування: сиролімус. Показання: швидке прогресування захворювання (зниження ОФВ1 на 200 мл або TLCO на 10 % впродовж року), ангіоліпоми нирок діаметром >3 см (застосовують еверолімус), лімфангіолейоміоми великих розмірів, а також хілоторакс чи хільозний асцит. Окрім того: бронходилятатори у пацієнтів зі зворотньою обструкцією дихальних шляхів, утримання від вагітності та заборона використання естроген-вмісних пероральних контрацептивів, у пацієнтів з легеневою гіпертензією — застосування блокаторів фосфодіестерази або рецептора ендотеліну, трансплантація легень у пацієнтів з дихальною недостатністю (гіпоксемія в спокої i VO2max <50 % від належного).