Синдроми сімейного поліпозу

24.3. Синдроми сімейного поліпозу

При синдромах сімейного поліпозу кількість поліпів у товстому кишківнику становить >100. Найважливішим є сімейний аденоматозний поліпоз [САП], при якому поліпи спостерігаються також у шлунку і дванадцятипалій кишці; хворі на САП від 10-го–12-го року життя вимагають щорічної контрольної колоноскопії, а також, зважаючи на ризик раку шлунка/дванадцятипалої кишки, гастродуоденоскопії кожні 1–2 роки; форми: синдром Гарднера (САП і остеоми, патологічні зміни у сітківці та новоутворення м'яких тканин) і синдром Туркота (САП та новоутворення ЦНС). Ці синдроми зумовлені мутаціями у гені APC (90 %) або MUTYH.

Лікування: профілактична колектомія або проктоколектомія з формуванням резервуару з клубової кишки (pouch) та анастомозуванням його з анусом у 2-ій або 3-ій декаді життя, оскільки ризик розвитку раку товстого кишківника у віці ≈35-ти років становить 100 %. Збереження прямої кишки зумовлює необхідність контрольного ректоскопічного огляду кожні 3–6 міс.