Вроджений синдром короткого QT

англ. short QT syndrome (SQTS)

Історичний огляд

2000 — перший опис взаємозв’язку вкороченого QT з фібриляцією шлуночків (Gussak) 2003 — перший опис синдрому як захворювання іонних каналів із підвищеним ризиком раптової смерті

ВИЗНАЧЕННЯвгору

Синдром короткого QT — це первинний вроджений, генетично детермінований аритмічний синдром, що характеризується вкороченням інтервалу QTc на ЕКГ. Асоціюється з появою аритмій та/або раптової серцевої смерті у членів сім'ї.

ЕТІОЛОГІЯ І ПАТОГЕНЕЗвгору

Виявлено мутації типу надмірної функції генів, що кодують білки калієвих каналів (KCNH2, KCNQ1 та KCNJ2) та пов'язані із залежними від напруги субодиницями кальцієвих каналів L-типу. Виділено 7 типів синдрому — табл. I.G.2-5.

Клінічна картинавгору

На основі спостереження нечисленних сімей з діагностованим SQTS було виявлено підвищений ризик аритмічних подій, втрат свідомості та РСС у механізмі шлуночкових аритмій. Першим симптомом може бути РСС через трансформацію швидкої ШТ у ФШ. ФП є частою аритмією, яку виявляють у ≈70 % пацієнтів. Тому в молодих осіб, при т. зв. ізольованій ФП, QT слід ретельно оцінити.

ДІАГНОСТИКАвгору

SQTS діагностують, коли QTc становить ≤340 мс. Якщо QTc складає <360 мс, для постановки діагнозу необхідна наявність ≥1-ї з таких характеристик: підтверджена патогенна мутація, сімейний анамнез SQTS, РСС у родича віком <40 років, наявність в анамнезі епізоду ШТ/ФШ без структурного захворювання серця. Інші характерні ознаки включають високі загострені зубці Т (позитивні чи негативні) на ЕКГ, особливо у відведеннях V1-V3.

Під час ЕФД спостерігаються дуже короткі ефективні рефрактерні періоди передсердь та шлуночків (120–180 мс). ФШ індукували у 90% досліджуваних осіб.

ЛІКУВАННЯвгору

Фармакологічне лікування

При SQT1 застосовуються успішно хінідин або соталол, які подовжують інтервал QT навіть до нормального рівня та запобігають індукції ФШ при запрограмованій стимуляції шлуночків. Хінідин може зменшити частоту пароксизмів ФП.

Дозування ЛЗ — табл. I.G.4-3.

Інвазивне лікування

У разі шлуночкових тахіаритмій, особливо після зупинки серця, показана імплантація ІКД.

ПРОГНОЗвгору

Оцінка ризику при SQTS складна через невелику кількість пацієнтів із таким діагнозом, гетерогенну генетичну та клінічну картину та поки що короткий період спостереження за хворими.