Поліморфна катехоламін-індукована шлуночкова тахікардія

англ. catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia (CPVT)

ВИЗНАЧЕННЯвгору

CPVT — генетично детермінована хвороба іонного каналу, яка зазвичай має сімейний характер і характеризується симптомними ШТ, що пов’язані з адренергічною активацією в осіб без структурних змін у серці.

ЕТІОЛОГІЯ І ПАТОГЕНЕЗвгору

Найбільш поширена аутосомно-домінантна форма CPVT обумовлена ​в ≈50 % випадків однією з мутацій гена, який кодує серцевий ріанодиновий рецептор RyR2, що призводить до збільшення вивільнення кальцію. Причиною відомої рецесивної форми є мутація гена кальсеквестрину 2, який зв'язує кальцій в ендоплазматичному ретикулумі міокардіоцитів. У даний час генотипування можливе у ≈70 % пацієнтів.

КЛІНІЧНА КАРТИНАвгору

Головний клінічний симптом — це синкопе, викликане швидкою поліморфною ШТ, зупинка серцевої діяльності або раптова серцева смерть, які найчастіше виникають під час навантаження, або ж під впливом емоцій.

ПРИРОДНИЙ перебігвгору

Перша маніфестація у віці до 10 років, а до 40–річного віку у ≈80 % пацієнтів виникає епізод синкопе або зупинки серця. Загрозливі для життя аритмії мають рецидивуючий характер. Крім злоякісних шлуночкових аритмій можуть з’являтися інші види аритмій, напр. ФП. Ризик вищий у пацієнтів після епізоду зупинки серця та у пацієнтів, в яких симптоми зберігаються попри лікування β-блокатором.

ДІАГНОСТИКАвгору

Вирішальним для постановки діагнозу є здебільшого виявлення у людини віком <40 років без структурної хвороби серця типової для цього захворювання аритмії — швидкої поліморфної, часто двонаправленої ШТ, яку найлегше індукувати під час тесту з фізичним навантаженням. Характерних відхилень на ЕКГ у стані спокою не спостерігається, хоча є поодинокі повідомлення про випадки брадикардії та збільшення зубця U. Електрокардіографічний тест із фізичним навантаженням має першочергове діагностичне значення. Найчастіше ШЕ виникає при ритмі >110–120/хв. Збільшення навантаження індукує двонаправлену ШТ, яка трансформується в поліморфну ШТ і ФШ. Аритмія також провокується введенням ізопреналіну, але її не вдається індукувати запрограмованою стимуляцією шлуночків. Діагноз також може базуватися на генетичному дослідженні (мутації в генах RyR2 або CASQ2).

Лікуваннявгору

Рекомендується уникати фізичних навантажень, особливо занять спортом, та стресових ситуацій. Лікування ґрунтується на застосуванні β-блокаторів. Незважаючи на таке лікування, рецидиви аритмії під час фізичних навантажень спостерігаються у 40 % пацієнтів. Додавання флекаїніду, а іноді верапамілу або пропафенону до β-блокатора підвищує ефективність лікування. Дозування ЛЗ — табл. I.G.4-3.

Імплантація ІКД рекомендується пацієнтам, які пережили зупинку серця. Таке лікування також є виправданим, якщо синкопе і/або ШТ спостерігаються, незважаючи на використання β-блокаторів та/або деструкцію лівого зірчастого ганглія. Деструкцію зірчастого ганглія слід розглянути, якщо симптоми повторюються, незважаючи на комбіноване використання β-блокаторів з флекаїнідом у терапевтичних дозах, або коли ці ЛЗ протипоказані або нетолеруються пацієнтом.

Застосування β-блокаторів можна розглянути у безсимптомних членів сім'ї, у яких генетичне тестування виявило наявність патогенної мутації.