Cиндроми сімейного поліпозу

При синдромах сімейного поліпозу кількість поліпів у товстому кишківнику сягає сотень або тисяч. Якщо ці поліпи є аденомами, ризик розвитку раку товстої кишки у віці ≈40-ка років становить близько 100 %. Найважливішим захворюванням у цій групі є сімейний аденоматозний поліпоз (familial adenomatous polyposis – FAP; табл. III.F.10-2). Він також зустрічається при інших захворюваннях з домінантним типом успадкування:

1) в синдромі Гарднера (колоректальний аденоматоз, остеоми та пухлини м’яких тканин)

2) в синдромі Турко (колоректальний аденоматоз та пухлини центральної нервової системи).

Генетичне дослідження виявляє мутації в генах APC (90%) або MUTYH (8%).

Підтвердження діагнозу одного з синдромів є показом для початку щорічних колоноскопічних досліджень з 12–14-го року життя та виконання профілактичної колектомії або проктоколектомії у 2-й або 3-й декаді життя. Збереження прямої кишки (після колектомії) пов’язане з ризиком розвитку раку прямої кишки і зумовлює необхідність частих контрольних ректоскопічних оглядів (кожні 3–6 місяців). Новішим видом хірургічного лікування при цих синдромах є реконструктивна проктоколектомія з формуванням резервуару з клубової кишки (pouch) та анастомозуванням його з анальним каналом. Необхідна ендоскопічна оцінка кишкового резервуара та анастомотичної області (кожні 12-ть міс.).

У >90 % хворих спостерігаються також поліпи залоз дна шлунка та аденоми дванадцятипалої кишки. Ризик злоякісної трансформації аденоми в перипапілярній області становить 5–8 % протягом усього життя, тому хворі з FAP потребують гастроскопічного нагляду (кожні 12-ть міс.).

Підвищений ризик злоякісної трансформації спостерігається також при інших генетично обумовлених синдромах поліпозу, напр., при синдромі Пейтца-Єгерса та ювенільних поліпах (табл. III.F.10-2).