українська
Polski
English
Español
портал для лікарів
портал для лікарів
лат. porphyria variegata
англ. variegate porphyria (VP)
ВИЗНАЧЕННЯвгору
Метаболічне захворювання, спричинене дефіцитом протопорфіриногеноксидази (РРО).
Епідеміологіявгору
Частота зустрічальності становить 0,5–2/100 000, за винятком Південно-Африканської республіки, де серед африканерів вона трапляється з частотою 3/1000.
ЕТІОЛОГІЯ І ПАТОГЕНЕЗвгору
VP успадковується за аутосомно-домінантним типом зі слабкою пенетрантністю. Більшість сімей мають унікальні мутації гена PPOX, за винятком ≈20 000 жителів ПАР, де виявлена мутація R59W.
Дефіцит РРО зменшує вироблення гему, що призводить до посилення активності ALAS1, що спричиняє накопичення уропорфіринів та копропорфіринів. Їх надлишок у тканинах підвищує чутливість до УФ-випромінювання і призводить до утворення під його впливом шкірних змін. Підвищена концентрація уропорфіринів та копропорфіринів також призводить до пригнічення активності HMBS, що може спричинити симптоми, характерні для гострої інтермітуючої порфірії.
Тригери загострення такі ж, як і при AIP.
КЛІНІЧНА КАРТИНА Та ПРИРОДНИЙ перебігвгору
Захворювання найчастіше проявляється у віці від 20 до 40 років. Загострення болю частіше трапляється у жінок, а зміни з боку шкіри - у чоловіків.
Клінічний перебіг мінливий і, як правило, легший, ніж при AIP, а пацієнти з частими нападами - рідкісні. При маніфестній формі у ≈30 % пацієнтів клінічна картина ідентична картині при AIP, але додатково спостерігаються ураження шкіри. Самі лише ураження шкіри (легко утворюються пошкодження після травм, пухирі в місцях, що піддаються впливу сонячного світла, гіперпігментація шкіри, гіпертрихоз, алопеція) спостерігаються у ≈ 70% пацієнтів. У цих випадках клінічний перебіг неможливо відрізнити від пізньої шкірної порфірії.
ДІАГНОСТИКАвгору
Діагноз ґрунтується на таких критеріях:
1) підвищена екскреція ALA, PBG та копропорфіринів із сечею (табл. III.J.10-2); при легких загостреннях може бути в межах норми
2) збільшення фекальної екскреції копропорфіринів та протопорфіринів; при легких загостреннях може бути в межах норми
3) найважливішим тестом для підтвердження діагнозу VP та розрізнення його з AIP є оцінка спектру флуоресценції порфіринів у плазмі (пік емісії на 624–628 нм при збудженні 405 нм).
ЛІКУВАННЯвгору
Те саме, що і при AIP (розд. III.J.10.1.1). Крім того, шкіру слід захищати від УФ-випромінювання.
прогноз І ПРОФІЛАКТИКАвгору
Такі ж, що й при AIP (розд. III.J.10.1.1). Вищий ризик розвитку гепатоцелюлярної карциноми вищий.
Шкіра повинна бути захищена від УФ-випромінювання (фільтри), а за необхідності хірургічного лікування необхідно використовувати спеціальні фільтри на лампах, щоб запобігти пошкодженню тканин в операційному полі.
