Спадкова копропорфірія

лат. coproporphyria hereditaria                           

англ. hereditary coproporphyria                           

Метаболічне аутосомно-домінантне  захворювання з неповною клінічною пенентрантністю (явна форма у ≈30 % носіїв), спричинена дефіцитом копропорфіриноген-III-оксидази, зустрічається з частотою 1/100 000.

Клінічний перебіг такий же, як варієгатної порфірії (VP) з більшою частотою нейропсихічних симптомів. Загострення частіше спостерігаються у жінок, особливо в перименструальний період.

Профілактика та лікування нападів такі ж, як і при AIP (розд. III.J.10.1.1) із захистом шкіри, як при VP.

 

Користуючись цією сторінкою МП Ви погоджуєтесь використовувати файли cookie відповідно до Ваших поточних налаштувань браузера, а також згідно з нашою політикою щодо файлів cookie