Дефіцит α1-антитрипсину

Дефіцит α1-антитрипсину (α1-AT, також відомий як α1-антипротеаза), спричинений мутаціями гена SERPINA1 (AAT), що успадковується за аутосомно-рецесивним типом, виникає з частотою 1–5/10000, протікає у формі захворювання легенів та/або печінки.

Клінічна картина: у більшості пацієнтів перебіг безсимптомний або олігосимптомний. У неонатальному періоді може спостерігатися персистуюча жовтяниця новонароджених; у дітей, підлітків та дорослих підвищена активність сироваткових трансаміназ, ознаки ураження печінки, а при запущеній формі - симптоми цирозу печінки.

Діагноз: характерно зниження концентрації α1-глобулінів в електрофорезі білків. Знижена концентрація α1-AT у сироватці крові є показанням для визначення фенотипу та/або молекулярного тестування. Пошкодження печінки трапляється у людей з аномальним фенотипом ZZ (але лише у ≈10 % людей із фенотипом PiZZ). У дорослих клінічна маніфестація захворювання в основному пов'язана з дихальною системою (ХОЗЛ). Іноді хронічний гепатит, цироз або гепатоцелюлярна карцинома розвиваються у дорослому віці без передуючих симптомів дефіциту α1-AT у дитячому віці.

Лікування: рекомендується уникати факторів, що пошкоджують легені та печінку (напр., забрудненого повітря, тютюнокуріння, вживання алкоголю, інфекції). Трансплантація печінки - єдине ефективне лікування у разі печінкової недостатності. Тривають дослідження щодо введення інгаляційних препаратів α1-AT.