Вроджені гіпербілірубінемії

ВИЗНАЧЕННЯвгору

Вроджена гіпербілірубінемія — це підвищення рівня білірубіну в сироватці крові, спричинене генетичним дефектом його метаболізму (кон’югації або секреції) в печінці.

КЛАСИФІКАЦІЯвгору

1. Гіпербілірубінемії з надлишком некон'югованого (вільного) білірубіну

Причиною є порушення кон'югації білірубіну з глюкуроновою кислотою, спричинені змінами гена UGT1.

1) синдром Жильбера

2) синдром Кріглера-Найяра

2. Гіпербілірубінемії з надлишком кон'югованого білірубіну

Причиною є порушення транспортування кон'югованого білірубіну в гепатоцитах, внаслідок чого порушується його секреція в жовч.

1) синдром Дабіна-Джонсона

2) синдром Ротора

3. Гіпербілірубінемії з надлишком кон'югованого білірубіну та/або жовчних кислот — генетично-обумовлені холестази