Вроджені вади розвитку

Повна або часткова відсутність аденогіпофіза пов'язана з порушенням ембріогенезу в перші тижні життя плода. В кінці 4-го тижня внутрішньоутробного розвитку з бокових випячувань ротової ямки - кишені Ратке - утворюється аденогіпофіз, а з нижньої виїмки III шлуночка гіпоталамуса - лійка і нейрогіпофіз. Адено- і нейрогіпофіз з’єднуються на 10–12 тиж. внутрішньоутробного розвитку. У місці їх з'єднання утворюється середня доля (pars intermedia), в якій на MR часто можна побачити невелику колоїдну кісту. Ці зміни, як правило, не мають клінічного значення і виявляють їх випадково.

Аномальна функція генів, які регулюють диференціацію клітин у первинній кишені Ратке та розвиток їх ендокринних властивостей, призводить до порушень як морфології, так і функції гіпофіза. Якщо дефект стосується аденогіпофіза, то клінічно характеризується вродженим гіпопітуїтаризмом, тоді як розвиток нейрогіпофіза не буде порушеним. Тому у пацієнтів з вродженим гіпопітуїтаризмом, нецукровий діабет зазвичай не спостерігається. На MR зображеннях задня доля гіпофіза візуалізується на Т1-залежних зображеннях після введення контрасту, але часто розташована поза сідлом, у ділянці медіального гіпоталамуса (випуклості).

Мутація гіпофіз-специфічного фактора транскрипції  Pit-1 є причиною поєднаного дефіциту GH, пролактину і TSH.