Причини вибіркового ураження сперматогенного епітелію: мутації генів AZF-регіону Y-хромосоми, крипторхізм, тестикулярна дизгенезія, внутрішньоканальцева неоплазія зі статевих клітин (CIS), токсичні середовищні фактори, напр., тяжкі метали, ксенобіотики. Однак у більшості випадків причини невідомі.
Виникає безпліддя без порушень у статевому житті та без інших симптомів гіпогонадизму.
Допоміжні дослідження:
1) дослідження сперми – відсутність або зменшена кількість сперматозоїдів (азооспермія або олігозооспермія);
2) УЗД яєчок – зменшенння об’єму, неоднорідна ехоструктура, кальцифікація або відсутність змін;
3) гормональні дослідження:
a) підвищена концентрація ФСГ у крові >10 МО/л при нормальній концентрації ЛГ і тестостерону,
б) низька концентрація інгібіну В <100 пг/мл,
в) підвищена концентрація AMH >100 пмоль/л, низька концентрація <20 пмоль/л або залежно від функції клітин Сертолі,
г) позитивна реакція на тестостерон у пробі з ХГЛ,
д) посилена секреція ФСГ і нормальний показник ЛГ після введення ГнРГ або кломіфену;
4) генетичні дослідження – зазвичай нормальний каріотип, можуть проявлятися мутації AZF-регіону Y-хромосоми;
5) гістологічне дослідження біоптатів яєчок – ретроградні зміни сім’яних канальців (зменшений діаметр канальців, потовщення та гіаліноз стінок канальців або їхнє повне заростання – рис.G.3-4), а також порушення сперматогенезу (лише клітини Сертолі – рис. IV.G.3-5; призупинення сперматогенезу на рівні сперматогоній або сперматоцитів або його кількісні порушення – рис. IV.G.3-6); інтерстиціальна залоза яєчка (утворена клітинами Лейдига) зазвичай нормальна.
Лікування: за винятком елімінування потенційного токсичного фактору, інші ефективні методи лікування вибіркових порушень функції сім’яних канальців яєчка невідомі. У деяких випадках олігозооспермії ефективною є антиестрогенна терапія (напр., лікування тамоксифеном або кломіфеном) – лікування лише антиестрогенами або у поєднанні з ЛЗ зі слабким андрогеновим ефектом (як, наприклад, пероральний тестостерону ундеканоат), які не пригнічують секрецію ЛГ та ФСГ. Однак відсутні переконливі дані клінічних досліджень, які б обґрунтовували таке лікування.