Порушення статевого розвитку 46,ХХ

англ. 46,XX DSD

Аномалія полягає в маскулінізації зовнішніх статевих органів під час внутрішньоутробного розвитку плода (збільшення клітора або навіть формування чоловічих зовнішніх статевих органів) у людей із каріотипом 46,XX, яєчниками з обох сторін і жіночими внутрішніми статевими органами. Гендерна ідентифікація в основному жіноча, але гендерна роль (поведінка) і гендерна орієнтація (напрямок статевого потягу) можуть бути амбівалентними.

Найчастішою причиною є вроджена гіперплазія наднирників (розд. IV.D.6.3 і розд. IV.D.6.4). Інші причини:

1) відсутня активність ароматази (рис. IV.D.1-1), яка перетворює андрогени в естрогени (мутація гена CYP19 на хромосомі 15); насамперед плацентарної ароматази, дія якої в нормальних умовах захищає плід від надлишку андрогенів

2) прийом андрогенних ЛЗ (напр., деяких прогестинів) жінкою під час вагітності

3) андроген-продукуючі новоутворення надниркових залоз або гонад у плода або вагітної жінки.