Порушення гонадної і соматичної статевої диференціації

англ. disorders of gonadal and somatic sex differentiation

ВИЗНАЧЕННЯвгору

Порушення органогенезу гонад – це їх агенезія, дисгенезія або наявність двостатевих гонад, що часто супроводжується порушеннями органогенезу (диференціювання) статевих органів. Порушення генітального органогенезу можуть відбуватися без порушень органогенезу гонад, але зі зміненою чутливістю до андрогенів при аномаліях стероїдогенезу або при аномальному функціонуванні системи гіпоталамус-гіпофіз-яєчка. Донедавна ці дефекти називалися інтерсексуальністю, гермафродитизмом або гендерною інверсією. У 2006 році Європейське Товариство Дитячої Ендокринології (European Society for Paediatric Endocrinology - ESPE) і Дитяче Ендокринологічне Товариство Лоусона Вілкінса (Lawson Wilkins Paediatric Endocrine Society - LWPES) узгодили позицію, в якій запропонували назвати всі ці дефекти порушеннями статевого розвитку (англ. disorders of sex development – DSD), а також запровадили їх нову класифікацію (табл. IV.H.3-1).

ЕПІДЕМІОЛОГІЯвгору

DSD в європейських країнах трапляється з частотою ≈0,55/10000 новонароджених (реєстр EUROCAT 2011-2017), у Польщі – з частотою 0,48/10000 (EUROCAT 2008-2012). Деякі з цих розладів маніфестуються пізніше, в період статевого дозрівання або навіть у період статевої зрілості, відтак частота DSD, ймовірно, є набагато вищою.

ЕТІОЛОГІЯ ТА ПАТОГЕНЕЗвгору

Причиною DSD можуть бути кількісні та структурні аномалії статевих хромосом. У пацієнтів із двостатевими (гермафродитними) гонадами ці порушення трапляються в ≈6 7% випадків, а при дисгенезії яєчок – у ≈30 % випадків. Мутації також можуть стосуватися генів, відповідальних за ферменти стероїдогенезу, рецептори статевих гормонів, антимюллерового гормону (АМГ; англ. antimüllerian hormone – AMH) і гонадотропінів. У деяких випадках причина DSD невідома.