Inmunodeficiencias combinadas (de células B y T)

– Inmunodeficiencias combinadas graves (IDCG)

– Trastornos de regulación del factor de transcripción κB (NFκB)

– Deficiencia de linfocitos CD4 idiopática (idiopathic CD4 lymphocytopenia, ICD4L)

Inmunodeficiencias combinadas características sindromáticas o asociadas (síndromes con inmunodeficiencias bien definidos)

– Síndrome de Wiskott-Aldrich

– Síndrome de ataxia-telangiectasia

– Síndrome de DiGeorge (hipoplasia de timo)

– Síndrome de hiper-IgE (SHIE)

– Síndrome de inmunodeficiencia, inestabilidad de la región centromérica y anomalías faciales (immunodeficiency, centromeric instability, facial anomalie, ICF)

Inmunodeficiencias predominantemente de anticuerpos (inmunodeficiencias humorales)

– Agammaglobulinemia ligada al cromosoma X (enfermedad de Bruton)

– Agammaglobulinemia autosómica recesiva

– Inmunodeficiencia común variable (IDCV)

– Deficiencia selectiva de IgA (selective IgA deficiency, SIGAD)

– Defecto en la diferenciación de los linfocitos B hacia las células IgA+

– Deficiencia de las subclases de IgG (IgG subclass deficiency, IGGSD)

– Deficiencia de anticuerpos específicos con inmunoglobulinas séricas normales (specific antibody deficiency, SAD)

– Hipogammaglobulinemia transitoria de la infancia (transient hypogammaglobulinemia of infancy, THI)

Enfermedades de desregulación inmune

– Síndrome de Chédiak-Higashi (defecto en la formación de lisosomas)

– Síndrome de Griscelli

– Síndrome linfoproliferativo ligado al cromosoma X (X-linked lymphoproliferative disease, XLP)

– Linfohistiocitosis hemofagocítica primaria (→Linfohistiocitosis hemofagocítica (síndrome hemofagocítico))

Defectos congénitos de fagocitos (número y/o función)

– Enfermedad granulomatosa crónica (chronic granulomatous disease, CGD; alteración en la capacidad de la eliminación intracelular de microorganismos)

– Deficiencia en la adhesión leucocitaria (DAL)

– Síndrome de Kostmann (neutropenia cíclica o crónica hereditaria: inhibición de la maduración de granulocitos a nivel de promielocito)

– Neutropenia ligada al cromosoma X por mutaciones en el gen WAS (Wiskott-Aldrich syndrome protein)

– Síndrome de Shwachman-Diamond

– Síndrome de Barth

– Defecto del eje IFN-γ/IL-12 (la producción de IL-12 está alterada de manera secundaria al defecto en la producción de IFN-γ)

– Neutropenia cíclica

Defectos en la inmunidad innata

– Candidiasis mucocutánea crónica (CMCC)

– Deficiencia de las células citotóxicas naturales NK

– Síndrome WHIM: verrugas, hipogammaglobulinemia, infecciones y mielocatexis (enfermedad de herencia autosómica dominante, con neutropenia, linfopenia y médula con celularidad aumentada)

Desórdenes autoinflamatorios

– Fiebre mediterránea familiar

– Síndrome de fiebre periódica con estomatitis aftosa, faringitis y adenitis (PFAPA)

– Síndrome periódico asociado al receptor del factor de necrosis tumoral (TRAPS)

– Síndrome de Muckle-Wells

– Síndrome de hiper-IgD (mutaciones del gen que codifica la mevalonato cinasa)

Defectos en el sistema del complemento

– Deficiencia de C3

– Deficiencia de C4

– Angioedema hereditario

– Síndrome hemolítico urémico atípico (SHUa)

Fenocopias de inmunodeficiencias primarias como efecto de mutaciones somáticas o de presencia de autoanticuerpos anticitocinas