Signos B ("burden of disease"):

– >30 % de mastocitos en biopsia de médula ósea y/o concentración de triptasa sérica >200 ng/ml y/o mutación D816V del gen KIT con fracción de alelo variante ≥10 % en los leucocitos medulares o sanguíneos

– Signos de mielodisplasia (discreta, es decir en <10 % de neutrófilos, eritrocitos y megacariocitos) y/o de mieloproliferación (celularidad de la médula aumentada con pérdida de células adiposas y una evidente mielopoyesis, eventualmente con desviación izquierda y eosinofilia, eventualmente leucocitosis con eosinofilia) sin reunir criterios de SM-AHN

– Hepatomegalia palpable sin ascitis ni otros signos de daño hepático y/o esplenomegalia palpable sin hiperesplenismo ni pérdida de peso, y/o adenopatía palpable o visible en las pruebas de imagen (>2 cm en ecografía o TC).

Los signos B indican alta carga de mastocitos sin daño de órgano.

Signos C ("cytoreduction requiring"):

– Neutropenia <1000/μl

– Anemia (Hb <10 g/dl)

– Trombocitopenia <100 000/μl

– Ascitis y elevación de las enzimas hepáticas, eventualmente con hepatomegalia, o cirrosis hepática, eventualmente con hipertensión portal

– Esplenomegalia en la exploración física e hiperesplenismo, con una eventual pérdida de peso o hipoalbuminemia

– Malabsorción con hipoalbuminemia, eventualmente con pérdida de masa corporal

– Lesiones osteolíticas extensas (≥2 cm) y/o fracturas patológicas con un eventual dolor óseo.

La clasificación incluye también la mastocitosis sistémica bien diferenciada (well-differentiated systemic mastocytosis, WDSM) que puede presentarse en cualquiera de los subtipos de MS y se caracteriza por la presencia de mastocitos redondos (con mayor frecuencia CD30+, CD25–, CD2–) con numerosos gránulos, que normalmente infiltran la médula ósea. En la mayoría de los casos no se encuentra la mutación del gen KIT en el codón 816.

a Aislado (1 tumor) o múltiple (2-3 tumores); en caso de >3 tumores se diagnostica MPCM.