Portal para médicos
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ICC |
Blastos en sangre y en médula |
Cambios genéticos y otros criterios |
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SMD con cambios genéticos definidos |
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SMD con bajo porcentaje de blastos y deleción aislada de 5q (MDS-5q) |
SMD con del(5q), sinónimo SMD-del(5q) |
<2 %a en sangre y <5 % en médula |
Deleción 5q: aislada con 1 cambio citogenético distinto, excepto la monosomía 7 y deleción 7q La displasia no es un criterio necesario, es posible la trombocitosis No hay biTP53 (según la OMS) ni mhTP53 (según el ICC) |
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SMD con bajo porcentaje de blastos y mutación del SF3B1 (MDS-SF3B1)b |
SMD con mutación del SF3B1 (MDS-SF3B1) |
<2 % en sangre y <5 % en médula |
Según la OMS: mutación del SF3B1 sin del(5q), monosomía 7 ni cambios complejos en el cariotipo; no hay biTP53 Según el ICC: mutación del SF3B1 (VAF ≥10 %) sin del(5q), –7/del(7q), abn3q26.2, sin cambios complejos en el cariotipo; no hay mhTP53 ni la mutación del RUNX1 |
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SMD con inactivación bialélica de TP53 (MDS-biTP53) |
SMD con mutación del TP53 |
0-9 % en sangre y en médula |
Según la OMS: ≥2 mutaciones del TP53 o 1 mutación del TP53 con pérdida de la segunda copia del TP53 Según el ICC: mhTP53 o mutación del TP53 con VAF >10 % y cariotipo complejo |
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SMD/LMA con mutación del TP53 |
10-19 % en sangre o en médula |
Según la OMS: ≥2 mutaciones del TP53 o 1 mutación del TP53 con pérdida de la segunda copia del TP53 Según el ICC: mutación del TP53 (VAF >10 %) |
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– |
SMD sin especificar, sin displasia |
<2 %a en sangre y <5 % en médula |
–7/del(7q) o cariotipo complejo sin mhTP53 ni mutación del SF3B1 (VAF ≥10 %); sin displasia |
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SMD morfológicamente definidos |
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SMD con bajo porcentaje de blastos (MDS-LB) |
SMD sin especificar, con displasia unilinaje |
<2 %a en sangre y <5 % en médula |
Ausencia de criterios de los subtipos antemencionados Según el ICC: displasia en 1 línea |
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SMD sin especificar, con displasia multilinaje |
Ausencia de criterios de los subtipos antemencionados Según el ICC: displasia en ≥2 líneas |
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SMD hipoplásico (MDS-h) |
– |
<2 % en sangre y <5 % en médula |
Celularidad de la médula ≤25 % (tras ajustar a la edad) |
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SMD con porcentaje elevado de blastos 1 (MDS-IB1) |
SMD con exceso de blastos (MDS-EB) |
2-4 % (2-9 %a según el ICC) en sangre o 5-9 % en médula |
Según la OMS: sin bastones de Auer Según el ICC: la displasia no es el criterio necesario, sin mhTP53 |
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SMD con porcentaje elevado de blastos 2 (MDS-IB2) |
SMD/LMA |
5-19 % (10-19 % según el ICC) en sangre o 10-19 % en médula |
Ausencia de cambios genéticos que definen LMA (→tabla 16.2-2) Según la OMS: presencia de bastones de Auer (independientemente del porcentaje de blastos) Según el ICC: la displasia no es el criterio necesario |
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SMD con fibrosis medular (MDS-f) |
– |
2-19 % en sangre y 5-19 % en médula |
Mielofibrosis |
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a Según el ICC, en estos subtipos la presencia del 1 % de blastos en sangre confirmada 2 veces también significa MDS-EB. b La presencia de ≥15 % de sideroblastos en anillo puede ser un criterio alternativo a la mutación del SF3B1 (término aceptado: SMD con bajo porcentaje de blastos y con sideroblastos en anillo). ICC — International Consensus Classification, LMA — leucemia mieloide aguda, mhTP53 — mutación del TP53 multi-hit (definida como 2 mutaciones distintas del TP53 con VAF >10 % o 1 mutación del TP53 con VAF >50 % o pérdida de la segunda copia del gen TP53, p. ej. por deleción), VAF — frecuencia alélica de una variante A partir de: Leukemia. 2022; 36: 1703-1719. y Blood. 2022; 140: 1200-1228 |
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