Tabla 16.4-2. Clasificación de neoplasias mielodisplásicas (síndromes mielodisplásicos) según la OMS (2022) y el ICC (2022)

 

ICC

Blastos en sangre y en médula

Cambios genéticos y otros criterios

SMD con cambios genéticos definidos

SMD con bajo porcentaje de blastos y deleción aislada de 5q (MDS-5q)

SMD con del(5q), sinónimo SMD-del(5q)

<2 %a en sangre y <5 % en médula

Deleción 5q: aislada con 1 cambio citogenético distinto, excepto la monosomía 7 y deleción 7q

La displasia no es un criterio necesario, es posible la trombocitosis

No hay biTP53 (según la OMS) ni mhTP53 (según el ICC)

SMD con bajo porcentaje de blastos y mutación del SF3B1 (MDS-SF3B1)b

SMD con mutación del SF3B1 (MDS-SF3B1)

<2 % en sangre y <5 % en médula

Según la OMS: mutación del SF3B1 sin del(5q), monosomía 7 ni cambios complejos en el cariotipo; no hay biTP53

Según el ICC: mutación del SF3B1 (VAF ≥10 %) sin del(5q), –7/del(7q), abn3q26.2, sin cambios complejos en el cariotipo; no hay mhTP53 ni la mutación del RUNX1

SMD con inactivación bialélica de TP53 (MDS-biTP53)

SMD con mutación del TP53

0-9 % en sangre y en médula

Según la OMS: ≥2 mutaciones del TP53 o 1 mutación del TP53 con pérdida de la segunda copia del TP53

Según el ICC: mhTP53 o mutación del TP53 con VAF >10 % y cariotipo complejo

SMD/LMA con mutación del TP53

10-19 % en sangre o en médula

Según la OMS: ≥2 mutaciones del TP53 o 1 mutación del TP53 con pérdida de la segunda copia del TP53

Según el ICC: mutación del TP53 (VAF >10 %)

SMD sin especificar, sin displasia

<2 %a en sangre y <5 % en médula

–7/del(7q) o cariotipo complejo sin mhTP53 ni mutación del SF3B1 (VAF ≥10 %); sin displasia

SMD morfológicamente definidos

SMD con bajo porcentaje de blastos (MDS-LB)

SMD sin especificar, con displasia unilinaje

<2 %a en sangre y <5 % en médula

Ausencia de criterios de los subtipos antemencionados

Según el ICC: displasia en 1 línea 

SMD sin especificar, con displasia multilinaje

Ausencia de criterios de los subtipos antemencionados

Según el ICC: displasia en ≥2 líneas 

SMD hipoplásico (MDS-h)

<2 % en sangre y <5 % en médula

Celularidad de la médula ≤25 % (tras ajustar a la edad)

SMD con porcentaje elevado de blastos 1 (MDS-IB1)

SMD con exceso de blastos (MDS-EB)

2-4 % (2-9 %a según el ICC) en sangre o 5-9 % en médula

Según la OMS: sin bastones de Auer

Según el ICC: la displasia no es el criterio necesario, sin mhTP53

SMD con porcentaje elevado de blastos 2 (MDS-IB2)

SMD/LMA

5-19 % (10-19 % según el ICC) en sangre o 10-19 % en médula

Ausencia de cambios genéticos que definen LMA (→tabla 16.2-2)

Según la OMS: presencia de bastones de Auer (independientemente del porcentaje de blastos)

Según el ICC: la displasia no es el criterio necesario

SMD con fibrosis medular (MDS-f)

2-19 % en sangre y 5-19 % en médula

Mielofibrosis

a Según el ICC, en estos subtipos la presencia del 1 % de blastos en sangre confirmada 2 veces también significa MDS-EB.

b La presencia de ≥15 % de sideroblastos en anillo puede ser un criterio alternativo a la mutación del SF3B1 (término aceptado: SMD con bajo porcentaje de blastos y con sideroblastos en anillo).

ICC — International Consensus Classification, LMA — leucemia mieloide aguda, mhTP53 — mutación del TP53 multi-hit (definida como 2 mutaciones distintas del TP53 con VAF >10 % o 1 mutación del TP53 con VAF >50 % o pérdida de la segunda copia del gen TP53, p. ej. por deleción), VAF — frecuencia alélica de una variante

A partir de: Leukemia. 2022; 36: 1703-1719. y Blood. 2022; 140: 1200-1228