1Г, 2Б, 3АБД 

Коментар

У хворої діагностовано макроцитарну анемію середнього ступеня тяжкості (MCV 102,8 fl). Показники ширини розподілу еритроцитів за об’ємом (RDW) підвищені, що свідчить про анізоцитоз. Кількість ретикулоцитів також збільшена, що свідчить про посилення еритропоезу. Кількість тромбоцитів та лейкоцитів та їх субпопуляції у нормі. При ХХН анемія зустрічається часто, але на стадії G3 зазвичай менш тяжка (<10 г/дл) та є нормоцитарною, з нормальним RDW, а кількість ретикулоцитів не збільшується, оскільки знижується утворення еритроцитів. При дефіцитних анеміях (залізодефіцитній, B12-дефіцитній або фолієводефіцитній) кількість ретикулоцитів до початку лікування в нормі або знижена. Вона також може бути збільшена, але тільки після ініціації ефективного лікування (тобто поповнення заліза, вітаміну B12 або фолієвої кислоти). Тоді це віддзеркалює збільшення продукції еритроцитів кістковим мозком після поповнення дефіцитного компонента. Макроцитоз у цієї пацієнтки, швидше за все, обумовлений самим ретикулоцитозом, оскільки ретикулоцити більші за об’ємом, ніж зрілі еритроцити. Таким чином, макроцитарна анемія не завжди є мегалобластною, а в разі ретикулоцитозу можна очікувати підвищення MCV. Ретикулоцитоз також може виникнути після гострої кровотечі, але тоді у пацієнтки, крім слабкості, ймовірно виникли б інші симптоми (у тому числі тахікардія), оскільки час для адаптації серцево-судинної системи був би занадто коротким. Хвора не приймала антитромботичні лікарські засоби, що підвищують ймовірність кровотечі, зокрема прихованої кровотечі. Хронічні кровотечі призводять до дефіциту заліза з вторинною нормо- чи мікроцитарною анемією без збільшення кількості ретикулоцитів. При більшості новоутворень системи кровотворення кількість ретикулоцитів також нормальна або знижена, оскільки анемія виникає або внаслідок витіснення нормального гемопоезу з кісткового мозку, або за механізмом анемії хронічних захворювань. У пацієнтки відсутні інші симптоми новоутворення кровотворної системи (наприклад, збільшення лімфатичних вузлів та селезінки) або інші відхилення за результатом загального аналізу крові, що зазвичай виникають при ураженні кісткового мозку новоутворенням. Макроцитарна анемія з підвищеним RDW та ретикулоцитозом також може виникати при хронічних захворюваннях печінки, але найчастіше супроводжується лейкопенією та тромбоцитопенією.

Найбільш ймовірний діагноз у представленої пацієнтки — гемолітична анемія, що характеризується ретикулоцитозом, часто макроцитозом і підвищенням RDW, як правило, без інших відхилень у показниках загального аналізу крові. Дослідженням, що підтверджує гемоліз, є зниження концентрації гаптоглобіну в сироватці — білка, що використовується для зв'язування позаеритроцитарного гемоглобіну (зі зруйнованих еритроцитів). Він виробляється у печінці, тому при печінковій недостатності може спостерігатися зниження його рівня. Гаптоглобін є білком гострої фази, тому його концентрація збільшується при запаленні, а не при гемолізі. У пацієнтів з гемолізом також спостерігається підвищений рівень некон'югованого білірубіну в сироватці (внаслідок розпаду гему гемоглобіну) та підвищена активність лактатдегідрогенази у сироватці (фермент зі зруйнованих еритроцитів). Результати вищезгаданих лабораторних досліджень підтвердили гемоліз у хворої. Також при гемолітичній анемії завжди необхідно виконати еритрограму — мікроскопічну оцінку еритроцитів. В обговорюваному випадку в еритрограмі виявлено анізоцитоз та поліхроматофілію. Не виявлено еритробластів, які можуть з'явитися в периферичній крові у разі посиленого гемолізу та інших аномалій еритроцитів (напр., сфероцитів), характерних для окремих типів гемолітичної анемії. 

Вроджена гемолітична анемія у Польщі зустрічається рідко. Найчастішим є спадковий сфероцитоз, який іноді діагностується лише у дорослому віці. Найчастішою причиною набутої гемолітичної анемії у Польщі є аутоантитіла до еритроцитів (аутоімуна гемолітична анемія). Для її підтвердження необхідно провести прямий антиглобуліновий тест (ПАГТ) — серологічне дослідження, що показує наявність перелічених вище антитіл на еритроцитах.

У пацієнтки, що обговорюється, результат ПАГТ виявився негативним. У такому разі завжди слід враховувати іншу набуту гемолітичну анемію — пароксизмальну нічну гемоглобінурію (ПНГ). Імунофенотипування периферичної крові підтвердило діагноз ПНГ. При цьому захворюванні, крім гемолізу, часто (40–67% випадків) трапляється венозний тромбоз. При хронічному гемолізі часто відсутні його характерні симптоми, тобто жовтяниця або потемніння сечі, які виникають особливо в період посиленого розпаду еритроцитів, натомість часто спостерігається спленомегалія (через підвищений розпад еритроцитів і перевантаження залізом), незалежно від причини гемолізу.