Аутоімунний полігландулярний синдром 1 типу (АПС-1)

Причиною є мутації гену AIRE, який бере участь у регуляції імунної толерантності. Успадковується за аутосомно-рецесивним типом.

Клінічна картина:

1) хронічний і резистентний до лікування кандидоз слизових оболонок (найчастіше ротової порожнини і ануса, рідше стравоходу), шкіри і нігтьових пластинок; проявляється найчастіше у осіб віком <5 р.,

2) гіпопаратиреоз →розд. 10.1 — зазвичай, у осіб віком <10 р., пов'язаний з ризиком розвитку тяжкої гіпокальціємії;

3) первинний гіпокортицизм (хвороба Аддісона) аутоімунної етіології →розд. 11.1.1 — зазвичай, у віці 10–15 р. (до віку 30 р.).

Рідше проявляються також: первинний гіпогонадизм, аутоімунна алопеція, злоякісна анемія, цукровий діабет 1 типу, аутоімунний гепатит, вітиліго, аутоімунне захворювання щитоподібної залози.

Діагностика: наявність 2 з 3 характерних захворювань, а у випадку наявності захворювань у братів чи сестер — тільки 1:

1) хронічний кандидоз слизових оболонок і шкіри;

2) гіпопаратиреоз;

3) хвороба Аддісона.

Лікування: ендокринна недостатність → замісна гормональна терапія; інші захворювання, що характерні для АПС-1 → специфічне лікування. Ефективне лікування кандидозу ротової порожнини попереджає розвиток раку в більш пізньому віці; не слід застосовувати кетоконазол, оскільки він є інгібітором цитохрому P450 і пригнічує стероїдогенез.

Кожен пацієнт з гіпокортицизмом повинен носити при собі карту з інформацією про захворювання, щоб лікар або рятувальник могли швидко надати необхідну допомогу при невідкладних станах.