Синдром Гітельмана

Синдром Гітельмана спричинений дефектом чутливого до тіазиду котранспортера NaCl в дистальному звивистому канальці (аутосомно-рецесивна ознака). Ймовірно є причиною ≈50 % випадків хронічної гіпокаліємії у дорослих. Основні біохімічні порушення ― це гіпокаліємія та метаболічний алкалоз; також гіпомагніємія, гіпермагніуpiя та гіпокальціурія. Типовими симптомами є тяга до солоних продуктів, м’язова слабкість, відчуття втоми, запаморочення, ніктурія, полідипсія, парестезії, посилене серцебиття, низький артеріальний тиск. Часто має безсимптомний перебіг або симптоми виникають періодично і є транзиторними. Диференційний діагноз включає інші причини хронічної гіпокаліємії →розд. 19.1.4.1. Лікування: призначається поповнення магнію →розд. 19.1.4.1 та калію →розд. 19.1.5.1 в індивідуально підібраних дозах, у більшості осіб пожиттєво. Метою є збереження концентрації калію ≥3 ммоль/л та концентрації магнію ≥0,6 ммоль/л. Тільки частина пацієнтів вимагає призначення калійзберігаючих діуретиків для корекції каліємії з подальшим її збереженням у нормальному діапазоні.