Синдром Фанконі

Синдром Фанконі спричинений комбінованим дефектом проксимального канальця щодо реабсорбції амінокислот, глюкози, фосфатів, іноді теж HCO3− сечової кислоти, цитратів, низькомолекулярних білків, магнію, кальцію, калію і води. Може бути первинним (спадковий) або вторинним (набутий) — при цистинозі, після отруєння важкими металами (свинцем, кадмієм, ртуттю), також при моноклональній гаммапатії ренального значення (MGRS), плазмоклітинній мієломі, полікістозі нирок, нефротичному синдромі, тубулоінтерстиціальному нефриті та після трансплантації нирки.

Клінічні симптоми є наслідком втрати нирками фосфатів, HCO3−, калію і води. Гіпофосфатемія та проксимальний нирковий тубулярний ацидоз (НТА) і супутнє порушення синтезу 1,25(OH)2D3 порушують ріст дитини та призводять до рахіту або остеомаляції, стійких до доз вітаміну D, ефективних при вітамін-D-дефіцитному рахіті. Втрата калію з сечею є наслідком підвищеної секреції альдостерону внаслідок зниження реабсорбції натрію в проксимальному канальці. Вторинний дефект концентрації сечі, стійкий до вазопресину, викликає поліурію та полідипсію. Аміноацидурія і глюкозурія не мають наслідків. У дорослих першими симптоми синдрому Фанконі можуть бути: загальна слабкість, поліурія, біль і деформація кісток, іноді патологічні переломи, зниження м’язового тонусу, включно з розвитком млявого паралічу при тяжкому дефіциті калію.

Діагностика: виявлення співіснування аміноацидурії, гіперфосфатурії, глюкозурії та часто проксимального НТА. На РГ виявляються симптоми рахіту, остеомаляції та патологічні переломи. Необхідно шукати причини вторинного ураження проксимальних канальців →вище.

Лікування: симптоматичне полягає в корекції порушень гомеостазу. При гіпофосфатемії застосовуйте п/о фосфати 0,5–3,0 г/добу елементарного фосфору (або більше), розділених на 4–6 прийомів →розд. 19.1.7.1. Використовуйте біологічно активні метаболіти або аналоги вітаміну D. Під час лікування контролюйте рівень кальцію в сироватці крові та сечі (не допускайте гіперкальціємії та гіперкальціурії); у разі ацидозу застосовуйте бікарбонати, як при лікуванні проксимального НТА →розд. 14.7.3.1; поповнюйте дефіцит калію.

При вторинних формах ефективне лікування основного захворювання може призвести до зникнення синдрому Фанконі.