Цистинурія

Допоможіть нам допомагати!

Ми прагнемо й надалі безкоштовно надавати цей тип контенту. На жаль, коштів на це більше немає.

Без Вашої допомоги нам доведеться закрити проект до кінця 2024 року.

Цистинурія ― це спадкове захворювання, спричинене дефектом специфічної транспортної системи в ниркових канальцях і ШКТ щодо цистину і двохосновних амінокислот: лізину, орнітину і аргініну. Виникає з частотою 1/7000–15000. Успадковується як аутосомно-рецесивна ознака.

Надлишкова екскреція слаборозчинного в сечі цистину є причиною цистинового літіазу, який може проявлятись навіть у немовлят, але зазвичай спостерігається після 20-річного віку. Цистинуpiю потрібно виключити у всіх пацієнтів з нефролітіазом →розд. 14.8.

Лікування: метою лікування є підвищення розчинності цистину в сечі. Полягає у підвищенні споживання рідини, навіть протягом ночі, у дорослих до ≈4 л/добу, залуженні сечі і фармакологічному лікуванні (→табл. 14.8-2).