Захворювання імунної дисрегуляції

Група вроджених імунних розладів, яка характеризуються дефектом імунної толерантності до власних антигенів, що призводить до аутоімунних захворювань, з рецидивними інфекціями або без них. До них належать:

1) сімейний гемофагоцитарний лімфогістіоцитоз (СГЛГ) — передбачає розвиток запального синдрому з неконтрольованою активацією клітин імунної системи (гемофагоцитарний лімфогістіоцитоз [гемофагоцитарний синдром] — ГЛГ →розд. 15.16). Симптоми можуть виникати лише у дорослому віці. ГЛГ маніфестується насамперед гарячкою, спленомегалією, цитопенією та гіперферитинемією. Зустрічаються також синдроми СГЛГ з гіпопігментацією, зокрема синдром Чедіака-Хігасі. Клінічний перебіг тяжкий і без алоТГСК зазвичай призводить до смерті.

2) Х-зчеплений синдром імунної дисрегуляції, поліендокринопатії та ентеропатії (IPEX-синдром);

3) аутоімунний полігландулярний синдром 1-го типу (АПС-1, →розд. 12.2.1.1);

4) аутоімунний лімфопроліферативний синдром (АЛПС), спричинений мутацією одного з генів, продукти якого відповідають за процес апоптозу, індукований молекулою Fas. Порушення апоптозу призводить до хронічної та незлоякісної (поліклональної) проліферації лімфоцитів і виникнення аутоімунізації. Клінічні симптоми АЛПС виникають зазвичай в ранньому дитинстві — збільшення лімфатичних вузлів та/або селезінки, збільшення печінки; їх вираженість зазвичай зменшуються в підлітковому віці та вони можуть повністю зникнути в дорослому віці. У >50 % випадків з'являються симптоми аутоімунізації, найчастіше аутоімунна гемолітична анемія або імунна тромбоцитопенія. У деяких хворих зустрічаються лімфоми. Лікування АЛПС з тяжким клінічним перебігом зводиться до алоТГСК, при більш легких формах застосовують імуносупресивну терапію.

5) Х-зчеплене лімфопроліферативне захворювання (XLP).