Гемохроматоз та інші стани перевантаження залізом

ВИЗНАЧЕННЯвгору

Гемохроматоз — це генетично обумовлене захворювання, при якому спостерігається підвищене всмоктування заліза в тонкому кишечнику, що призводить до перевантаження залізом, тобто надмірного накопичення заліза в тканинах - особливо в печінці, підшлунковій залозі, серці, суглобах та гіпофізі — яке призводить до пошкодження цих органів.

КЛАСИФІКАЦІЯвгору

Стани перевантаження залізом:

1) спадковий гемохроматоз (HH)

а) залежить від мутації гена HFE (HFE-HH)

б) пов'язаний із мутаціями інших генів (гемоювеліну, гепсидину, рецептора трансферину 2-го типу, ферропортину; табл. III.J.11-1)

2) інші генетично обумовлені захворювання, пов’язані з перевантаженням залізом (включаючи ацерулоплазмінемію, атрансферинемію; розд. III.J.11.2)

3) вторинне перевантаження залізом — розд. III.J.11.2.