Pruebas para establecer la causa de la policitemia secundaria

16.02.2021
Tests to establish the cause of secondary polycythemia
Chris Hillis (MD, MSc)

El Dr. Chris Hillis es profesor adjunto en la División de Oncología de la McMaster University y hematólogo del Juravinski Hospital and Cancer Centre.

¿Qué pruebas son útiles para determinar la causa de policitemia secundaria?

Chris Hillis (MD, MSc): Cuando uno es tratado por policitemia secundaria —supongo que el análisis para la mutación V617F del gen JAK2 se habrá realizado y ha resultado negativo— típicamente los niveles de eritropoyetina guían el camino que vamos a seguir en la práctica clínica. Si la concentración de eritropoyetina es baja o anormal, pero no existe mutación de JAK2, realizaremos en estos pacientes una biopsia de médula ósea, ya que en los casos raros aún se detectará una neoplasia mieloproliferativa.

En otros pacientes, que presentan una concentración de eritropoyetina normal-alta o alta, con más certeza nos encontramos en territorio de policitemia secundaria y las causas más frecuentes serían problemas respiratorios, como la apnea obstructiva del sueño o el hábito tabáquico. Una de las mejores pruebas diagnósticas en este área es la anamnesis, encaminada a determinar si el paciente padece apnea obstructiva del sueño, preguntando a su pareja si presenta ronquidos o períodos apneicos, y aclarar si es fumador. Esta información puede obtenerse del paciente. Luego seguiremos con pruebas de función pulmonar, estudios del sueño y, por supuesto, una ecocardiografía para comprobar la presencia de síndrome hipoxémico.

Una vez agotadas las causas pulmonares y cardíacas, se puede empezar a buscar otras causas genéticas de eritrocitosis, incluyendo todas las características heredadas que causan eritrocitosis o una alta afinidad de la hemoglobina por el oxígeno.

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