Pruebas genéticas en la elevación del nivel de ferritina para descartar hemocromatosis

08.07.2021
Genetic testing in the setting of high ferritin to exclude hemochromatosis
Mark Crowther (MD, MSc)

El Dr. Mark Crowther es profesor y jefe del Departamento de Medicina, y presidente de Leo Pharma en el Área de Investigación sobre Tromboembolismo de la McMaster University.

¿Un resultado negativo de la prueba genética (mutaciones C282Y y H63D) descarta la presencia de hemocromatosis en un paciente con una saturación de transferrina >45 % y un nivel de ferritina >1000 µg/l?

Mark Crowther (MD, MSc): No, en absoluto. Es un error cometido con mucha frecuencia: supongamos que tenemos a un paciente que presenta una concentración de ferritina y una saturación de transferrina elevadas. Se realizan 2 pruebas genéticas, el resultado obtenido es negativo y entonces le informamos que no tiene sobrecarga férrica. La sobrecarga de hierro es un diagnóstico clínico. Alguien con un nivel de ferritina >1000 µg/l y una saturación de transferrina >45 % tiene sobrecarga férrica.

Un pequeño secreto mío que voy a revelar es que en mis 25 años de trabajo como hematólogo nunca he solicitado la prueba de detección del gen de la hemocromatosis, porque, en mi opinión, es prácticamente inútil. Y el motivo por el que digo esto es porque existen más de 50 genes involucrados en el metabolismo del hierro. Creo que si tenemos acceso a un panel de pruebas genéticas que permita analizar los 50 genes, la prueba genética es de utilidad, pero cuando solo somos capaces de examinar dos genes, esta prueba no es muy fidedigna.

Si alguien tiene las características que mencionas, hay necesidad de realizar un curso de flebotomía.

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