Pacientes homocigotos para la mutación C282Y y con sobrecarga de hierro

29.07.2021
Patients homozygous for the C282Y mutation and iron overload
Mark Crowther (MD, MSc)

El Dr. Mark Crowther es profesor y jefe del Departamento de Medicina, y presidente de Leo Pharma en el Área de Investigación sobre Tromboembolismo de la McMaster University.

¿Se debe diagnosticar hemocromatosis y tratar con flebotomía a todo paciente homocigoto para la mutación C282Y?

Mark Crowther (MD, MSc): La respuesta corta es no. La mayoría de los homocigotos para la mutación C282Y o de otro gen nunca desarrollarán elevación de ferritina, elevación de saturación de transferrina ni sobrecarga férrica. Si en una persona dada se detecta la mutación homocigota C282Y o se observa cualquier combinación de las mutaciones genéticas habituales, es necesario determinar su concentración de ferritina. Ante la presencia de niveles de ferritina elevados se debe proceder a la determinación de la saturación de transferrina. Si el paciente presenta elevación de la saturación de transferrina, debe ser tratado con flebotomías.

Recomiendo encarecidamente no utilizar de manera rutinaria el tamizaje genético, ya que lleva a muchas personas a pensar que realmente tienen una sobrecarga de hierro. Ayer supe de un paciente al que se le habían realizado pruebas genéticas y, cuando se enteró de que poseía una de estas mutaciones, solicitó un tratamiento con flebotomías pese a no haber prueba clínica ninguna de que tuviese sobrecarga de hierro. Yo mismo he vivido unas historias similares, con el hijo de un miembro de mi familia que tenía sobrecarga de hierro y al que se le practicaban flebotomías. La madre compartía este rasgo genético y solicitó también una flebotomía, pese a carecer de una prueba de sobrecarga férrica.

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