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El Dr. Chris Hillis es profesor adjunto en la División de Oncología de la McMaster University y hematólogo del Juravinski Hospital and Cancer Centre.
¿Cómo abordaría a un paciente con baja carga del gen JAK2 mutado que no reúna otros criterios diagnósticos de neoplasias mieloproliferativas (NMP)? ¿En qué cambia este enfoque si el paciente tiene antecedentes de trombosis?
Chris Hillis (MD, MSc): No tenemos pruebas convincentes en esta área sobre cómo actuar al respecto. Si se descubre por casualidad —en el sentido de que no hay un evento clínico que haya llevado al estudio de la mutación del JAK2 y la carga alélica presenta un nivel muy bajo—, entonces podemos volver a recibir ese paciente dentro de un año, repetir la prueba y observar si la carga alélica ha aumentado sin haber utilizado entretanto ninguna intervención farmacológica.
Si aparecen anomalías en el hemograma que justifican un tratamiento o si ha habido un evento tromboembólico, por supuesto trataremos a ese paciente de forma diferente.
En un paciente que había tenido un evento tromboembólico y se obtuvo un resultado positivo de la prueba de JAK2, pero es débilmente positivo o los niveles de carga alélica son bajos, hay que asegurarse de que se ha implementado la anticoagulación adecuada. Con la presencia de una baja carga alélica del JAK2, lo que hay que pensar es durante cuánto tiempo se debe mantener la anticoagulación. En el caso de un evento provocado en sentido estricto, cuando pensamos en un tratamiento a corto plazo —por ejemplo, después de una cirugía ortopédica—, se puede repetir la determinación de la mutación JAK2 para determinar si ha aumentado la carga alélica. Por supuesto, hay que repetir el hemograma cuando se considere suspender el agente antitrombótico y quizá cambiarlo entonces por un agente antiplaquetario.
Cuando se trata de un evento provocado leve o un evento no provocado y la persona afectada tiene una baja carga alélica de la mutación del JAK2, de hecho recomendaría continuar con anticoagulantes de por vida, mientras sea seguro hacerlo, así como mantener el control del hemograma, ya que el paciente podría tener una neoplasia mieloproliferativa en desarrollo, o posiblemente se obtengan hallazgos hemáticos que justifiquen el tratamiento citorreductor u otras acciones.
