Pruebas de homocisteína y polimorfismos de los genes de la MTHFR en la sospecha de trombofilia

Mark Crowther, MD, Msc, es profesor de medicina, jefe del Departamento de Medicina y presidente de Leo Pharma en el Área de Investigación sobre Tromboembolismo de la McMaster University.

¿Se deberían hacer pruebas de homocisteína y polimorfismos de los genes de la MTHFR en pacientes con sospecha de trombofilia?

Las pruebas de los genes de la MTHFR no se recomiendan nunca. De hecho, las hemos eliminado de nuestro panel de pruebas. No hay ninguna circunstancia clínica en la que deban realizarse.

La homocisteína se evalúa con mucha frecuencia, pero su valor es dudoso en la gran mayoría de los pacientes. No obstante, tiene un papel específico en pacientes seleccionados con la hiperhomocisteinemia congénita, es decir, en los cuales sus niveles superan considerablemente el límite superior de la normalidad. Es una afección muy infrecuente, que debe sospecharse, p. ej., si hay consanguinidad parental o si la persona presenta complicaciones trombóticas muy poco habituales. Pero en general no es en absoluto una prueba de primera —o ni siquiera de segunda— línea que hacemos cuando evaluamos la trombofilia.