Pruebas para identificar causas raras de la trombofilia

Mark Crowther, MD, Msc, es profesor de medicina, jefe del Departamento de Medicina y presidente de Leo Pharma en el Área de Investigación sobre Tromboembolismo de la McMaster University.

¿En qué situaciones debemos realizar pruebas adicionales de trombofilia en los pacientes sin síndrome antifosfolipídico y sin ninguna de las 5 trombofilias congénitas básicas? ¿Qué pruebas se deben encargar? ¿Deberían incluir la actividad de los factores de coagulación VIII, IX y X y la evaluación del sistema fibrinolítico (inhibidor de la fibrinólisis activable por la trombina [TAFI], plasminógeno, inhibidor del activador del plasminógeno‑1 [PAI‑1])?

Las pruebas de la trombofilia son un verdadero problema porque las 5 anomalías más frecuentes, es decir, el factor V Leiden, la mutación del gen de la protrombina,y las deficiencias de la proteína C, la proteína S y la antitrombina causan la gran mayoría de los episodios de tromboembolismo venoso.

Sin embargo, raras veces las examinamos y si hacemos con tan poca frecuencia pruebas de las [anomalías] más comunes, es extremadamente insólito hacer pruebas de las trombofilias muy raras. Así que, de hecho, diría que prácticamente nunca deberíamos siquiera considerar examinar estas cosas raras. No hacemos nunca pruebas de los factores de coagulación VIII y IX —simplemente no lo hacemos— y solo haríamos pruebas de la homocisteína u otras causas raras en circunstancias muy determinadas. Por ejemplo, si hay consanguinidad, podríamos considerar la hiperhomocisteinemia, que puede causar la trombosis venosa o arterial. De hecho, en la charla que voy a dar durante esta conferencia [McMaster International Review Course in Internal Medicine] sobre la trombofilia, voy a enfocarme en estas causas muy raras de la trombofilia, que solamente consideraría en situaciones clínicas muy poco habituales, pero muy específicas.

Así que el mensaje es que, en general, el uso de las pruebas de la trombofilia es muy excesivo, por lo que si las pruebas de trombofilia no van a afectar nuestras decisiones en cuanto al manejo, las desaconsejamos.