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van den Berg HM, A Cure for Hemophilia within Reach, N Engl J Med, 2017 Dec 28;377(26):2592-2593. doi: 10.1056/NEJMe1713888. Epub 2017 Dec 9. PubMed PMID: 29224412.
La hemofilia A puede controlarse por completo durante al menos un año gracias a una única infusión de un medicamento.
En este estudio de búsqueda de dosis, 9 pacientes con hemofilia A severa recibieron una sola infusión de un medicamento que codifica el factor VIII (para los interesados: un vector de virus adeno-asociado, codón-optimizado, de serotipo 5 [AAV5], que codifica un factor VIII humano con el dominio B eliminado [AAV5-hFVIII-SQ]). Un paciente recibió una dosis baja y un paciente recibió una dosis intermedia del medicamento. Se administró una dosis alta a 7 pacientes. En todos los participantes de este grupo el nivel de actividad del factor VIII aumentó de <1 UI/dl a >5 UI/dl en la 9.a semana, y en 6 de 7 el nivel se normalizó (>50 UI/dl) y se mantuvo durante 1 año.
Antes del estudio, todos los pacientes recibían una terapia profiláctica con factor VIII pero tenían una tasa media anual de hemorragias de 16. Esta disminuyó a 1 evento después de la infusión. La terapia con factor VIII se retiró en los 7 participantes en la 22.a semana.
