Тести для визначення причини вторинної поліцитемії

Запис здійснено під час 5th McMaster International Review Course in Internal Medicine (MIRCIM).

Які тести корисні для встановлення причини вторинної поліцитемії?

Chris Hillis, MD, MSc: Коли до вас звертаються з вторинною поліцитемією (я припускаю, що тест JAK2 V617F був зроблений і він негативний), як правило, подальший шлях, якого ми будемо дотримуватися в клінічних умовах, визначається рівнем еритропоетину (ЕПО). Якщо рівень EПO низький чи субнормальний, а мутація JAK2 відсутня, ми виконаємо біопсію кісткового мозку, оскільки в рідкісних випадках це все таки може бути мієлопроліферативне новоутворення.

В інших пацієнтів, які мають високий нормальний або високий рівень ЕПО, це, безсумнівно, сфера вторинної поліцитемії, і найпоширенішими причинами цього стану можуть бути респіраторні, такі як синдром обструктивного апное сну або куріння. Одним із найкращих діагностичних тестів у цій області є збір анамнезу і визначення того, чи є у пацієнта синдром обструктивне апное сну, дізнатися від партнера пацієнта, чи він/вона хропе або ж має періоди апное, а також визначити, чи він/вона курить. Це ви дізнаєтеся від пацієнта. Потім ми проведемо тестування функції легень, дослідження сну і, звичайно, ехокардіограму для виявлення гіпоксичної хвороби серця.

Потім, коли ви вичерпаєте легеневі та серцеві причини, ви можете почати шукати інші генетичні причини еритроцитозу, включаючи спадкові чинники, які викликають еритроцитоз або високу спорідненість гемоглобіну до кисню.