Первинний гіпопаратиреоз

ВИЗНАЧЕННЯ ТА ЕТІОПАТОГЕНЕЗ

Первинний гіпопаратиреоз — це захворювання, що супроводжується гіпокальціємією і гіперфосфатемією, та спричинене первинною недостатністю, або повною відсутністю паратиреоїдного гормону (ПТГ) чи секрецією біологічно неактивного ПТГ. Причини:

1) видалення ПЩЗ при тиреоїдектомії (≈80 % усіх випадків гіпопаратиреозу) або інші хірургічні втручання в ділянці шиї;

2) пошкодження ПЩЗ внаслідок тиреоїдиту, опромінення щитоподібної залози, накопичення заліза (гемохроматоз), міді (хвороба Вілсона) чи амілоїду (амілоїдоз), травми шиї, аутоімунної реакції (аутоімунний полігландулярний синдром 1 типу (АПС-1) →розд. 12.2.1.1 або, дуже рідко — 2 типу (АПС-2) →розд. 12.2.1.2);

3) вроджені вади — аплазія ПЩЗ (синдром Ді Джорджі), вроджена недостатність ПЩЗ, що успадковується зчеплено зі статтю чи аутосомно;

4) мітохондріальні захворювання — синдром Кернса-Сейра, MELAS синдром;

5) секреція структурно зміненого ПТГ, який не зв'язується з рецептором;

6) порушення секреції ПТГ внаслідок гіпомагніємії, дихального алкалозу або мутації активуючої кальцієвий рецептор.

КЛІНІЧНА КАРТИНА ТА ТИПОВИЙ ПЕРЕБІГ

Симптоми гіпокальціємії — напади тетанії, прихована тетанія або її аналоги →розд. 19.1.6.1. Внаслідок довготривалої гіпокальціємії можуть виникати неврологічні порушення (хорея, паркінсонізм, спастична параплегія), психічні порушення (депресія, невроз, психоз) та трофічні зміни тканин ектодермального походження (перинуклеарна катаракта, груба та суха шкіра з підвищеною схильністю до екзем та грибкових захворювань, ламкість волосся та вій, поперечні борозенки, лейконіхія або розшарування нігтів, перснеподібні або точкові дефекти зубної емалі). Хронічний гіпопаратиреоз може протягом довгого періоду часу мати безсимптомний перебіг.

ДІАГНОСТИКА

Допоміжні дослідження

1. Дослідження крові: гіпокальціємія, гіперфосфатемія та низька або недостатня для виявлення концентрація ПТГ, знижена концентрація 1,25(OH)2D3.

2. Дослідження сечі: підвищення екскреції фосфатів та цАМФ після введення екзогенного ПТГ (тест Елсворта-Говарда).

3. ЕКГ: ознаки гіпокальціємії →розд. 25.1.1.

4. Візуалізаційні дослідження: можуть виявити кальцифікати у ядрах основи головного мозку та інших м’яких тканинах, щільність кісткових структур (остеосклероз).

5. Дослідження нервового проведення та електроміографія: зниження порогу збудливості і хронаксії нервів та поява спонтанних двофазних високочастотних потенціалів у скелетних м'язах.

Діагностичні критерії

Діагноз базується на результатах біохімічних досліджень ( гіпокальціємія і гіперфосфатемія з низькою або такою, що не визначається концентрацією ПТГ), які можуть супроводжуватись симптомами тетанії чи їх аналогами та трофічними змінами тканин ектодермального походження.

Диференційна діагностика

Інші причини гіпокальціємії →розд. 19.1.6.1, псевдогіпопаратиреоз.

ЛІКУВАННЯ

Етіотропне лікування, найчастіше, є неможливим, а терапевтичні дії полягають у корекції гіпокальціємії →розд. 19.1.6.1 та гіперфосфатемії →розд. 19.1.7.2.