Вроджені вади нирок

Визначення та Класифікаціявгору

Вроджені дефекти нирок і сечовивідних шляхів, які називаються абревіатурою CAKUT (congenital abnormalities of the kidney and urinary tract), є результатом генетично обумовлених порушень розвитку під час індукції зачатка сечоводу, мезенхімально-метанефрональної трансформації та морфогенезу нирок. структури збірних канальців, проксимальних і дистальних канальців і клубочків. Аномалії розвитку паренхіми нирки виникають в ембріогенезі, між 4 та 12-м тиж. вагітності, і зміни можуть бути якісними (дисплазія) або кількісними (гіпоплазія). Багато дефектів викликані спадковими моногенними дефектами або гетерозиготними мутаціями в генах, що кодують фактори транскрипції, що виникають під час нефроногенезу. Вони можуть бути викликані прийомом інгібіторів ангіотензинперетворюючого ферменту або блокаторів рецепторів ангіотензину в першому триместрі вагітності. Група нефропатій CAKUT включає агенезію, гіпоплазію, дисплазію з кістами та без них, полікістозну дисплазію та олігомеганефронію. Діагностовані вроджені вади нирок і сечовивідних шляхів складають ≈20–30 % усіх вроджених вад.

КЛАСИФІКАЦІЯвгору

1. Аномальна кількість нирок:

1) агенезія — повна відсутність однієї або обох нирок; частота ≈1/4000 пологів, переважання чоловічої статі; агенезія обох нирок є летальним дефектом;

2) додаткові нирки;

3) подвоєння нирки — нирка збільшеної маси, з подвоєнням мисково-чашечкових систем, які впадають в 1 загальний або 2 сечоводи; частота ≈1/20–125 пологів.

2. Зменшена маса нирки:

1) апластична нирка — ниркоутворююча тканина не трансформувалася в структури власне нирки;

2) гіпопластична нирка — зменшені розміри без змін структури паренхіми; частота ≈1/500–800 пологів, переважання жіночої статі;

3) диспластична нирка — зменшення маси та аномальна форма та структура паренхіми внаслідок порушення диференціації нефронів, з наявністю стійких фетальних структур, таких як клубочки плода, канальці, оточені хрящем або сполучною тканиною, або кістозно розширені збірні канальці. Диспластична нирка може супроводжуватися дефектами чашково-мискової системи (гідронефроз) і сечоводів (дуплікатури, стриктури, мегауретер, міхурово-сечовідний рефлюкс).

3. Збільшення нирки:

1) мультикістозна дисплазія нирок — вторинний порок розвитку нирок, найчастіше односторонній; ймовірно, в результаті обструкції сечоводу на ранньому етапі внутрішньоутробного життя;

2) полікістоз нирок — аутосомно-рецесивний (АРПН) та аутосомно-домінантний (АРПН) →розд. 14.11.3.

4. Аномалії форми нирок:

1) підковоподібна нирка — утворюється шляхом з’єднання нижніх полюсів нирок перешийком із сполучної або паренхіматозної тканини; нирки зазвичай однакового розміру; частіше зустрічається у чоловіків; частота ≈1/400–500 пологів;

2) сигмовидна нирка — утворюється в результаті зміщення з перетином верхнього і нижнього полюсів нирок, розташованих по різні боки від середньої лінії тіла;

3) L-подібна нирка — утворюється в результаті злиття обох нижніх полюсів нирок — верхнього, нормального, розташованого по довгій осі, і нижнього — поперечно;

4) арена нирки — утворюється внаслідок зрощення нирок їх медіальними краями.

5. Аномалії положення нирок — наслідки зупинки сходження і повороту нирок у внутрішньоутробному періоді:

1) ектопічна нирка — тазова, клубова, поперекова або розташована з протилежного боку від середньої лінії тіла (перехрещена ектопія); є супутні аномалії сечоводу, тобто додатковий сечовід (або сечоводи) з незвичним ходом і ектопічними отворами; частота ≈1/1000 пологів;

2) нирки неправильно повернуті.

Клінічна картина та типовий природний перебігвгору

Вроджена вада нирок у період новонародженості може бути причиною резистентності живота, що виявляється при пальпації, а у дітей старшого віку — протеїнурії, гематурії та артеріальної гіпертензії. Дефекти сечовивідних шляхів найчастіше викликають повторні інфекції сечовивідних шляхів (ІСШ). У дорослих вроджені вади нирок виявляються під час діагностики через суб’єктивні або об’єктивні симптоми зі сторони сечовивідних шляхах або черевній порожнині (напр., пальпаторно пухлина в черевній порожнині, ниркова колька або інший біль у животі, рецидивуючі інфекції сечовивідних шляхів). Гіпоплазія або дисплазія нирок часто випадково діагностується під час УЗД черевної порожнини у дорослих пацієнтів. Агенезія нирок у хлопчиків/чоловіків може супроводжуватися анатомічними дефектами сечоводу, сім’явивідної протоки, сім’яних бульбашок і придатка яєчка з того ж боку.

Симптоми дисплазії нирок неспецифічні: у дітей — порушення апетиту, низька надбавка у вазі, а у дорослих — артеріальна гіпертензія та (при дисплазії обох нирок) прогресуюча хронічна хвороба нирок (ХХН). Дисплазія нирки може бути пов’язана з дефектом, який перешкоджає відтоку сечі. Застій сечі може спричинити біль у животі, повторні ІСШ та сечокам’яну хворобу.

Гіпоплазія нирок може протікати безсимптомно або бути пов’язаною з артеріальною гіпертензією. З часом розвивається анемія та інші симптоми ХХН. Двостороння дисплазія та гіпоплазія нирок призводять до ниркової недостатності.

При великій нирці спостерігається збільшення окружності живота, при пальпації — збільшена нирка. Наслідки надмірної рухливості нирок можуть включати: ІСШ, ниркова коліка, біль у животі, лейкоцитурія, гематурія та протеїнурія.

Підковоподібна нирка може супроводжуватися: незвичайним ходом сечоводів із затримкою сечі в чашечно-лоханковій системі, ІСШ (іноді рецидивуючими), сечокам’яною хворобою та артеріальною гіпертензією.

Подвоєна нирка зазвичай не супроводжується будь-якими клінічними симптомами.

Вроджені вади нирок і сечовидільної системи складають 30–50 % випадків ниркової недостатності у дітей і 5–7 % випадків у дорослих.

Діагностикавгору

Під час фізикального огляду зверніть увагу на симптоми, які можуть бути пов’язані з порушеннями в сечовивідній системі. Запідозрити дефекти нирок можна після виявлення аномалій будови зовнішніх сечостатевих органів, дефектів слуху, дисморфії обличчя, шийних кіст або свищів, додаткових сосків, гемігіпертрофії та синдромів зорової щілини. Більшість вад нирок діагностується на основі УЗД. Залежно від показань також проводять статичну та динамічну сцинтиграфію, МРТ, КТ, ниркову артеріографію та сечоцистоуретрографію (ЦУМ). У багатьох безсимптомних випадках або з прогресуючою ХХН і нирковою недостатністю важко відрізнити дисплазію та гіпоплазію від цирозу нирки, але це не має практичного значення.

Пренатальна ультразвукова діагностика дозволяє виявити двосторонню агенезію нирок між 12–14-м тиж. вагітності, а між 16–20-м тиж. вагітності — вади розвитку сечовивідних шляхів зі стазом, що є показанням до додаткових візуалізаційних або генетичних досліджень і виношування. проводиться повна діагностика сечовидільної системи після народження. Молекулярно-генетичну діагностику вад групи CAKUT проводять у рамках європейських когортних досліджень дітей із вадами нирок та ХХН.

Лікуваннявгору

Артеріальна гіпертензія, яка супроводжує багато пороків нирок, вимагає лікування. Якщо є підозра на ниркову гіпертензію, рішенню про видалення патологічно зміненої нирки завжди повинні передувати візуалізаційні дослідження та оцінка функції іншої нирки. Лікування, яке покращує відтік сечі, зазвичай не призводить до покращення функції нирок, але їх метою є запобігання подальшій прогресуючій втраті функції нирок. У разі рецидиву ІСШ слід розглянути можливість тривалого антимікробного лікування або профілактики →розд. 14.10.4. Дії при ХХН →розд. 14.3.

ПPOГНOЗвгору

Це залежить від типу вади нирок, супутніх вад сечовидільної системи, ефективності контролю гіпертензії, органних ускладнень і моменту виникнення ХНН. Рання діагностика та нефропротекторне лікування часто сповільнюють прогресування ХХН.