Мастоцитоз

ВИЗНАЧЕННЯ ТА ЕТІОПАТОГЕНЕЗ

Група неопластичних захворювань, що характеризуються надмірною проліферацією та нагромадженням патологічних мастоцитів в одному або багатьох органах. Форми:

1) шкірний мастоцитоз (ШМ) — плямисто-папульозна форма (син. пігментна кропив’янка), дифузна форма, мастоцитома шкіри;

2) системний мастоцитоз (СМ) — млявий (індолентний) СМ, СМ із супутнім новоутворенням кровотворної системи (мієлоїдним або рідше лімфоїдним), агресивний СМ, мастоцитарний лейкоз, мастоцитарна саркома.

Клінічна картина та типовий перебіг

1. Шкірні зміни: жовтуваті або червоно-коричневі плями та сверблячі папули, ознака Дар’є (практично миттєва поява кропив’янки після подразнення шкіри в місці ураження).

2. Симптоми, пов’язані з вивільненням медіаторів: гіпотензія, рефлекторна тахікардія, синкопальні стани, шок та біль голови (наслідки розширення судин); задишка (бронхоспазм); раптове почервоніння шкіри; гарячка, оссалгія, остеопенія і остеопороз; втомлюваність, втрата маси тіла та кахексія; диспепсія, пронос і симптоми виразкової хвороби; депресія, порушення настрою, втрата здатності до концентрації уваги та надмірна сонливість; прояви геморагічного діатезу, зумовленого дефіцитом плазмових факторів згортання крові. Тригерні фактори: ЛЗ (напр., хінін, опіоїди, НПЗП, деякі міорелаксанти, декстран), фізичні фактори (тепло, холод, натиск), фізичне навантаження, алкоголь, отрути комах, йодовмісні контрастні речовини, стрес, інвазивні процедури.

3. Сиптоми, пов’язані з інфільтрацією органів: спленомегалія і гепатомегалія, пронос і втрата маси тіла (синдром мальабсорбції), прояви анемії, геморагічний діатез, схильність до інфекцій, прояви ураження печінки, зміни з боку серця (напр., аортальний стеноз; прояви ушкодження та фіброзу ендокарду), патологічні переломи (наслідки остеопорозу), симптоми з боку інших органів.

ДІАГНОСТИКА

1. ШМ: гістопатологічна картина біоптату шкіри.

2. СМі: на підставі дослідження кісткового мозку, біопсії уражень шкіри чи інших органів, даних молекулярного дослідження (мутація D816V гену KIT) та підвищеної концентрації триптази в сироватці.

3. Мастоцитарний лейкоз: мастоцити при аспіраційній біопсії кісткового мозку >20 %, в периферичній крові >10 %, інфільтрація органів, часто без ураження шкіри.

ЛІКУВАННЯ

1. Загальні рекомендації:

1) з огляду на ризик розвитку анафілактичного шоку кожен хворий повинен знати фактори, які здатні спричинити дегрануляцію мастоцитів і уникати їх, а також мати при собі автоматичну шприц-ручку з адреналіном;

2) не застосовуйте препарати, що сприяють дегрануляції мастоцитів (напр., морфін, петидин, декстран, йодовмісні контрастуючі засоби);

3) не застосовуйте β-блокатори;

4) за 30–60 хв перед проведенням анестезії рекомендовано профілактично ввести H1-блокатор, H2-блокатор, ГК та можливо антилейкотрієновий ЛЗ;

5) з метою зниження ризику гіпотензії та шоку можна профілактично застосувати антигістамінні ЛЗ та ГК;

6) у разі супутньої алергії на отрути комах застосуйте алерген-специфічну імунотерапію.

2. ШМ та індолентний СМ: виключно симптоматична терапія — антигістамінні, антилейкотрієнові ЛЗ, ацетилсаліцилова кислота (застосовувати з  обережністю, оскільки АСК може викликати анафілаксію); інгібітори протонної помпи при диспептичних проявах або виразковій хворобі, місцево ГК та PUVA-фотохіміотерапія, ЛЗ, які гальмують дегрануляцію мастоцитів, препарати кальцію і вітаміну D3, бісфосфонати. У разі вираженого остеопорозу або наростаючої гепато- чи спленомегалії призначте ІФН-α у монотерапії або з ГК.

3. Агресивний СМ: ЛЗ першої лінії є кладрибін, ІФН-α або мідостаурін; в окремих хворих алоТГСК. 

4. Мастоцитарний лейкоз: поліхіміотерапія (як при ГМЛ) або кладрибін, у деяких випадках з ІФН-α, мідостаурін (ефективність медикаментозної терапії — обмежена), алоТГСК. 

Прогноз

У дорослих спонтанна ремісія виникає рідко. ШМ та індолентний СМ загалом добре реагують на симптоматичну терапію і не зменшують тривалості життя. Прогноз у хворих з агресивним СМ буває різним — середня виживаність становить 41 міс. При мастоцитозному лейкозі прогноз несприятливий.