Síndrome de Alport

El síndrome de Alport (SA) es una nefropatía congénita causada por trastornos de la síntesis de cadenas α del colágeno tipo IV, lo que genera una alteración de la estructura de las membranas basales de los glomérulos renales. El tipo más común del síndrome de Alport (85 % de los casos) es el síndrome de Alport ligado al cromosoma X (XLAS). Los hombres presentan una forma florida de la enfermedad, mientras que las mujeres son portadoras sanas del gen o la enfermedad se manifiesta levemente.

Cuadro clínico: aparece hematuria microscópica y proteinuria (proteinuria nefrótica en un 30-40 % de los pacientes). La fase terminal de la insuficiencia renal ocurre en todos los hombres y en un 15 % de las mujeres. La mayoría de los pacientes presenta un deterioro de la audición de tipo sensorial. En la mitad de los casos se observan signos oculares (luxación del cristalino, lenticono anterior, cataratas). Otros tipos de síndrome de Alport presentan un patrón de herencia autosómica, ocurren en ambos sexos y desarrollan un curso parecido al XLAS.

Diagnóstico: se determina por el cuadro clínico y se confirma mediante el estudio histológico de la biopsia renal, a veces de la piel.

Tratamiento: únicamente sintomático. Consiste en aliviar los síntomas del síndrome nefrótico y detener la progresión de la IRC.