Enfermedad de Fabry

La enfermedad de Fabry es una enfermedad hereditaria, asociada con el cromosoma X, causada por un déficit de actividad de la enzima α-galactosidasa A, lo que provoca una acumulación de glucoesfingolípidos en los tejidos, y la disfunción en numerosos órganos.

Cuadro clínico: el daño renal inicialmente se manifiesta mediante proteinuria. Con el paso del tiempo se desarrolla síndrome nefrótico e insuficiencia renal progresiva. Otros trastornos comunes: deterioro de la secreción de sudor, hipertermia, parestesias, dolor abdominal, anomalías oculares, trastornos auditivos, alteraciones cardíacas. Son características las lesiones difusas sobre la piel, como los hemangiomas con hiperqueratosis. La enfermedad se sospecha en presencia de antecedentes familiares y un cuadro clínico característico.

Diagnóstico: se establece a través del estudio genético (mutación en el gen de la α-galactosidasa A); en hombres también al demostrar una deficiencia de la actividad enzimática en el plasma o en leucocitos.

Tratamiento: agalsidasa beta (infusión iv. cada 2 semanas), migalastat (123 mg VO cada 2 días). El tratamiento desacelera la progresión de la enfermedad y en algunos casos conduce a la resolución de algunos síntomas.