Acidosis tubular renal proximal

La acidosis tubular renal (ATR) proximal (o acidosis tubular tipo 2) es un conjunto de trastornos causados por un defecto de la resorción de bicarbonato (HCO3−) en los túbulos proximales del riñón.

La ATR proximal primaria (rara, se suele diagnosticar en la primera infancia) puede tomar forma familiar (hereditaria) o esporádica. Causas de ATR proximal secundaria: enfermedades metabólicas congénitas (cistinosis, síndrome de Lowe, fructosemia, tirosinemia, enfermedad de Wilson), enfermedades sistémicas (mieloma múltiple, amiloidosis renal, síndrome de Sjögren), intoxicación por metales pesados (plomo, cadmio, mercurio), fármacos (acetazolamida, topiramato, inhibidores de la transcriptasa inversa [p. ej. tenofovir, lamivudina]), daño tubulointersticial (tras el trasplante renal, nefropatía por ácido aristolóquico, enfermedad renal tubulointersticial autosómica dominante).

La disminución de la capacidad de resorción de HCO3− en el túbulo proximal provoca pérdida de HCO3− por la orina y la consiguiente acidosis metabólica. Cuando la concentración plasmática de HCO3− alcanza 15-16 mmol/l, se reduce la pérdida renal y el pH urinario disminuye a <5,5. La acidosis generalmente tiene carácter leve y autolimitado. El hiato aniónico en el suero es normal, mientras que la concentración de cloruros en el suero está elevada (acidosis metabólica hiperclorémica). La acidosis a menudo se acompaña de hipopotasemia, que en general se intensifica durante la terapia alcalina.

La enfermedad puede ser permanente o transitoria. En adultos suele presentarse la forma secundaria. Debe sospecharse en casos de acidosis metabólica con hiato aniónico normal, una concentración de HCO3− generalmente ≥15 mmol/l y un pH urinario <5,5.

Diagnóstico: evaluación de la fracción de excreción de HCO3− que es <3 % cuando la concentración sérica de HCO3− está disminuida, mientras que es >15 % cuando la concentración de HCO3− se acerca a la normalidad. Diagnóstico diferencial: ATR distal, ATR tipo 4, acidosis urémica, acidosis metabólicas no urémicas (principalmente acidosis láctica).

Tratamiento: terapia alcalina. Dosificación regular de una elevada dosis de bicarbonato sódico o una mezcla de citratos (solución de Shohl) a una dosis equivalente a 5-15 mmol de HCO3−/kg/d. En general es necesario suplementar la pérdida de potasio. En adultos no suele ser necesario corregir el HCO3− hasta alcanzar la concentración normal. Solución de Shohl (preparada en farmacia) en 1000 ml contiene 140 g de ácido cítrico y 90 g de citrato de sodio (1 g de NaHCO3 = 12 mEq de bases, 10 ml de Shohl = 10 mEq de bases).