Síndrome de Gitelman

El síndrome de Gitelman es causado por un defecto del cotransportador de NaCl sensible a las tiacidas en el túbulo contorneado distal, que es heredado de manera autosómica recesiva. Se considera que es la causa de ~50 % de los casos de hipopotasemia crónica en adultos. Los principales trastornos bioquímicos son: hipopotasemia y alcalosis metabólica; además hipomagnesemia, hipermagnesiuria e hipocalciuria. Los síntomas típicos son: preferencia por los alimentos salados, debilidad muscular, sensación de fatiga, vértigo, nicturia, polidipsia, parestesias, palpitaciones, presión arterial baja. Con frecuencia tiene un curso asintomático o los síntomas se presentan periódicamente y son transitorios. El diagnóstico diferencial incluye otras causas de hipopotasemia crónica →Hipopotasemia. Tratamiento: consiste en la suplementación de magnesio →Hipomagnesemia y potasio →Hipopotasemia a dosis ajustadas individualmente, en la mayoría de los casos durante toda la vida. El objetivo es mantener la concentración de potasio ≥3 mmol/l y la concentración de magnesio ≥0,6 mmol/l. Solo algunos pacientes requieren tratamiento con diuréticos ahorradores de potasio para corregir la hipopotasemia de forma mantenida.