Nefronoptisis

La nefronoptisis es una nefropatía hereditaria que es la causa más frecuente de la insuficiencia renal terminal en niños (2,4-15 % de todos los casos). Se hereda con carácter autosómico recesivo y se presenta en 12 variantes, entre las cuales las más frecuentes son las variantes juveniles NPH1 y NPH3, y la variante infantil NPH2.

Cuadro clínico: las manifestaciones de nefronoptisis incluyen poliuria, polidipsia y anemia que aparecen en distintas etapas de la vida (dependiendo del tipo de esta), y la subsiguiente insuficiencia renal. En general, la insuficiencia renal progresiva no se acompaña de hipertensión arterial. La edad promedio en la que enfermedad renal llega a la fase terminal y requiere tratamiento renal sustitutivo es de 13 años en la NPH1, de 1-3 años en la NPH2 y de 19 años en la NPH3. En algunos enfermos se presentan trastornos extrarrenales (con mayor frecuencia degeneración de retina, agenesia del vermis cerebeloso, y discapacidad intelectual), los cuales junto con la nefronoptisis conforman síndromes aislados (síndrome de Senior-Løken en caso de alteraciones en el aparato visual; síndrome de Joubert en caso de alteraciones en el SNC). También forma parte de la nefronoptisis el síndrome de Meckel, una enfermedad rara que se manifiesta en el período fetal y que se caracteriza por una displasia multiorgánica.

Diagnóstico: se basa en las manifestaciones clínicas y en la presencia de una variante anómala del gen NPH.

Tratamiento: solamente sintomático.