Poliposis adenomatosa familiar

La poliposis adenomatosa familiar (familial adenomatous polyposis, FAP) es una enfermedad genética autosómica dominante causada por una mutación germinal del gen APC.

En la forma clásica de la enfermedad  se pueden identificar en el intestino grueso >100 pólipos adenomatosos. El riesgo de desarrollar cáncer colorrectal a los ~40 años de edad es de ~100 %. En la forma leve (attenuated familial adenomatous polyposis, AFAP), se desarrolla un número menor de pólipos (10-100) y el riesgo de cáncer es menor. La FAP también se asocia con un mayor riesgo de otras neoplasias (hepatoblastoma en niños, cáncer de duodeno, páncreas, tiroides, y neoplasia cerebral).

Vigilancia: en los portadores del gen APC desde los 12-15 años de edad se debe realizar una colonoscopia cada 1-2 años (anual si se detectan pólipos), hasta la colectomía o proctocolectomía profiláctica (indicada antes de los 25 años de edad). En los enfermos con AFAP, colonoscopia cada 1-2 años a partir de los 18-20 años de edad. Después de la cirugía, controles endoscópicos cada 1-2 años (riesgo de cáncer en la parte restante del recto o en la bolsa intestinal). En los enfermos con FAP (debido al riesgo de pólipos de las glándulas del fondo gástrico y adenomas de duodeno, así como de desarrollar cáncer de duodeno) endoscopia digestiva alta a partir de los 25-30 años de edad o hasta el momento de diagnosticar poliposis en el intestino grueso, con una frecuencia dependiente de las alteraciones objetivadas (desde cada 4-5 años hasta cada 3-6 meses). Está indicado también un control anual del tiroides (palpación, ecografía), y en niños desde los 6 meses hasta los 7 años de edad una evaluación anual de AFP en suero y ecografía abdominal (debido al riesgo de hepatoblastoma).